Евгения Маркова – #Детямбыть! (страница 8)

— Анализ на кариотип. Это описание полного набора хромосом конкретного организма, их количества, размеров, форм и строения. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом, 44 из которых полностью одинаковы по строению у мужчины и у женщины, другие две хромосомы — половые и отвечают за различие пола. Кариотип человека без отклонений записывается как 46ХХ у женщин и 46XY у мужчин.

— Анализ на уровень витамина Д.

— Доплер сосудов матки на пятый — седьмой ДПО.

— Анализ на уровень гомоцистеина.

Вообще обследований очень много, но назначаться они должны врачом. Есть и анализы, которые назначают зря.

Список анализов без четкой доказательной базы, которые не рекомендуют сдавать современные репродуктологи:

1. HLA-типирование супругов не поможет в поисках причин бесплодия и эмбриональных потерь. Также нет смысла сдавать этот анализ после пролетных протоколов.

Основываясь на множестве исследований и наблюдений за пациентами, доказаны нецелесообразность анализа и несостоятельность гипотезы о связи генетической схожести отца и матери с потенциальным отторжением плода.

2. Анализ на антитела к ХГЧ (женщины). Нет доказательной базы о влиянии антител ХГЧ на наступление и вынашивание беременности. Современные специалисты сходятся во мнении, что нет никакой необходимости понижать (лечить) уровень антител.

3. Анализ на антиспермальные антитела (женщины). Так же, как и антитела к ХГЧ — нет взаимосвязи с бесплодием и невынашиванием беременности.

4. Иммунограмма. Капризное исследование, показатели могут меняться от недели к неделе, т. к. реакции иммунной системы зависят от множества внешних факторов. Реальное иммунное бесплодие встречается крайне редко.

5. Проба Шуварского (посткоитальный тест). Из-за нестабильности и сомнительной достоверности результатов в современных реалиях этот тест практически не используется и не назначается.

Подробнее о мутациях системы гемостаза

Это словосочетание будоражит умы многих девушек, планирующих беременность. А ведь криминального в мутациях ничего нет. Кроме того, практически все мы немножко мутанты. Но давайте разбираться по порядку.

Тромбофилия является хроническим состоянием организма с тенденцией к спонтанному образованию тромбов в сосудах или к бесконтрольному распространению тромбов за пределы поврежденного участка.

Мутации (полиморфизмы) генов системы гемостаза бывают двух видов: гомозиготные и гетерозиготные. Гомозигота — очень «серьезный» вариант полиморфизма, в этом случае человек имеет два доминантных гена (доставшихся от обоих родителей), которые отвечают за проявление тех или иных признаков мутации, это говорит о наследственном заболевании (например, тромбофилии). Гетерозигота — менее «серьезный» вариант полиморфизма, он указывает на носительство признака, который может привести к заболеванию при определенных условиях. Т. е. говорит о том, что существует определенный риск или генетическая предрасположенность к заболеванию.

Не стоит думать, что все мутации очень опасны и при виде непонятных символов в результатах анализов начинать паниковать — ведь те или иные формы гетерозиготных полиморфизмов могут быть вариантами нормы. Поэтому, определив вариацию генного полиморфизма, можно повлиять на эффективность лечения и профилактику возможных тромботических осложнений.

Исследования мутаций генов системы гемостаза рекомендованы в следующих случаях:

— перед приемом гормональных контрацептивов и во время их приема (т. к. ОК могут сгущать кровь);

— при проблемах с предыдущими беременностями (неудачные ЭКО, выкидыши, остановки развития плода);

— при бесплодии;

— при сердечно-сосудистых заболеваниях (особенно после инфарктов, инсультов и операций на сердце);

— при инсультах или инфарктах в молодом возрасте у близких родственников;

— при долгих кровотечениях, кровоточивости (в т. ч. при порезах и бритье, из геморроидальных трещин, десен), небольших синяках по телу;

— при обильных менструациях.

Также анализ генов системы гемостаза рекомендовано пройти перед планированием беременности, процедурой ЭКО и в период беременности, т. к. в это время женщина может принимать назначенные ей гормональные препараты, а известно, что гормоны сгущают кровь.

Анализ сдается в любой день цикла.

Гены системы гемостаза отвечают за нормальный кровоток, что очень важно во время беременности. У женщин, имеющих тромбофилические мутации, риск осложнения протекания беременности может возрасти. Из-за этих нарушений беременной может грозить плацентарная недостаточность, привычное невынашивание, гестоз.

Поэтому чтобы минимизировать разного рода риски во всех вышеперечисленных ситуациях, необходимо вовремя подобрать правильную систему профилактики, проконсультировавшись с гемостазиологом.

Минимальный список мутаций (с расшифровкой), которые необходимо сдать при планировании:

Ген протромбина (F2)

G/G — норма.

G/A — мутация в гетерозиготе, A/A — мутация в гомозиготе, фактор риска невынашивания беременности, фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гибели плода в I триместре, гестоза (преэклампсии), задержки развития плода, отслойки плаценты.

Ген коагуляционного фактора V (F5) — «мутация Лейдена»

G/G — норма.

G/A — мутация в гетерозиготе, A/A — мутация в гомозиготе. Риски: привычное невынашивание беременности, поздние потери плода (II–III триместр), отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность, повышение риска плацентарного тромбообразования. Риск тромбозов повышается в шесть — девять раз при приеме гормональных контрацептивов. Важно: следить за уровнем гомоцистеина, провести обследование АФС.

Ген PAI-1 (SERPINE1)

5G/5G — норма.

4G/5G — мутация в гетерозиготе, 4G/4G — мутация в гомозиготе. Может являться причиной нарушения процесса имплантации плода, в т. ч. при ЭКО, раннего прерывания беременности или неудачных протоколов ЭКО.

Генотип 4G/4G является одним из факторов риска развития СПКЯ с инсулинорезистентностью, а также повышения риска преэклампсии на 36 %.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR: 677)

С/С — норма.

С/Т — мутация в гетерозиготе, Т/Т — мутация в гомозиготе — повышение рисков невынашивания беременности, позднего гестоза, преэклампсии, отслойки плаценты. Антенатальная гибель плода, задержка и дефекты внутриутробного развития плода. Частота встречаемости аллелей «риска» C/T и T/T составляет 30–40 %. Важно: следить за уровнем гомоцистеина, при необходимости принимать фолаты по назначению врача.

И вот еще что: психологический фактор никто не отменял! Вы должны быть в ресурсном состоянии, хорошем настроении, если это не так — есть повод поработать в этом направлении тоже, в книге мы уделим этому внимание!

Помните, вашим #детямбыть!

Как выбрать врача?

«Как же найти СВОЕГО врача? Как определиться с клиникой? Страшно, что в коммерческой будут деньги тянуть, а в государственной все на потоке».

На своем пути к материнству мы сменили на троих не один десяток врачей и клиник, так что нам есть что вам рассказать.

Если беременность не наступает, то ваш врач — репродуктолог. Не гинеколог, не китайский знахарь, не травница, и даже не тот, «у которого все беременеют». Именно попав к репродуктологу, вы сократите свой путь, не будете сдавать бесполезные анализы годами.

К сожалению, многие ассоциируют репродуктолога с врачом, который делает только ЭКО, а это далеко не так. Это врач, который может скорректировать ваш образ жизни, питание, гормональный фон, прописать лечение и дать рекомендации, которые помогут в наступлении естественной беременности в том числе. Его работа — дети в вашей семье.

В первую очередь нужно определиться с клиникой. Особенно это важно, если вам предстоит ЭКО. Вот формула успешного ЭКО, на наш взгляд:

40 % здоровый эмбрион (это совместная работа репродуктолога и эмбриолога) + 40 % здоровая матка + 20 % ваш психологический настрой и удача.

Признаки клиники с сильной эмбриологией:

• Директор, главный или ведущий врач с прекрасной врачебной репутацией. Так складывается, что отличные врачи тянутся к отличным. Поэтому команда в большинстве своем тоже сильная.

• Эмбрионов тут растят до 5–6 суток (до стадии бластоцисты). За редким исключением переносы делают на 3–4 сутки (по согласованному и аргументированному решению репродуктолога, эмбриолога и пациентки).

• Индивидуальный подход к пациенту (это вы сможете понять на первичном приеме, насколько он не был шаблонным).

• Проводятся дни открытых дверей, ведут диалог с пациентами, прозрачная система оплаты.

• Врачи оставляют свои мобильные телефоны или есть куратор, который быстро соединит с врачом.

• Не стоит, кстати, бояться новых клиник, это как раз плюс: оборудование будет самым современным, потока пациентов нет, значит, будут акции, низкая загруженность врачей вам тоже на пользу. Но это все при условии, что в клинике сильная команда (см. пункт 1).

• Подпишитесь на блоги клиник и врачей в Инстаграме, смотрите прямые эфиры, задавайте вопросы в комментариях, раньше этого всего не было, мы информацию собирали по крупицам.

• Посмотрите статистику по клиникам, представленную в РАРЧ.

Верить ли отзывам в интернете? Мы знаем клинику, у которой отдел маркетинга зарегистрировал 40 ботов на одном популярном форуме, это с виду обычные дневники планирующих девочек. А работа их — писать отзывы, участвовать в дискуссиях и призывать к определенным врачам. Такие истории мы не поощряем, это аморальный пиар. Но! Это не значит, что любая клиника, которая пиарится — плохая. Реклама — двигатель прогресса. Утверждение, что хорошему врачу реклама не нужна — двоякое. Может, ему и не нужна, но нужна молодым и перспективным врачам из его команды, тщательно подобранным, которых он обучает. Нужен постоянный поток инвестиций для обновления оборудования, поддержания достойного уровня зарплат. Это правда жизни. Давайте снимем розовые очки и здраво посмотрим в свой холодильник, в свою косметичку, на свою машину, ноутбук, украшения, аптечку. Все это мы приобретаем, получая рекламные посылы из разных источников: ТВ, радио, соцсети, от друзей и знакомых (рекомендации — это нативная реклама). Таков современный мир. Реклама — это хорошо, конкуренция тоже, ведь у врачей есть стимул добиваться максимальных результатов. А вот хитрые маркетинговые схемы, поощряемые руководством…