Деннис Тейлор – Биология. В 3-х томах. Т. 3 (страница 77)
Рис. 23.13. Установление положений генов Р, Q, R и S в хромосоме с помощью метода триангуляции
3. Проделывают то же самое со следующей частотой рекомбинации, т.е. R — Р = 14%. При этом выясняется, что R не может находиться вправо от Р (рис. 23.13,III).
4. Проделывают то же самое для Р — Q = 24% (рис. 23.13,IV). Положение Q не может быть установлено без дополнительной информации. Если, например, окажется, что частота рекомбинации Q — Я =10%, то это подтвердит расположение гена Q в левом конце хромосомы.
При построении хромосомных карт могут возникнуть затруднения, создаваемые двойным кроссинговером; особенно это касается тех случаев, когда изучаемые гены разделены большими расстояниями, так как число выявляемых рекомбинантов бывает при этом меньше фактического числа перекрестов. Если, например, произойдет кроссинговер в двух местах — между А и В и между В и С (рис. 23.14), то А и С внешне проявят себя как сцепленные, но хромосома будет нести теперь рецессивный аллель b.
Рис. 23.14. Пора гомологичных хромаmид, одна из которых несет доминантные аллели А, В и С, а другая — рецессивные аллели a, b и с. Кроссинговер происходит в двух точках -* 1 и *2. II. Результат разделения хроматид: последовательности аллелей в них иные, хотя последовательность генных локусов и расстояния между ними остаются прежними
23.5. Группы сцепления и хромосомы
Изложенные в этой главе данные демонстрируют постепенный рост наших знаний о механизмах наследственности. Генетические исследования, проводившиеся в начале нашего века, в основном были направлены на выяснение роли генов в передаче признаков. Работы Моргана с плодовой мушкой
Изучение других организмов привело к сходным результатам. При экспериментальном скрещивании разнообразных организмов обнаружилось, что некоторые группы сцепления больше других (т.е. в них больше генов). Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют разную длину. Морган доказал наличие четкой связи между этими наблюдениями. Они послужили дополнительными подтверждениями локализации генов в хромосомах.
23.5.1. Гигантские хромосомы и гены
В 1913 г. Стертевант начал свою работу по картированию положения генов в хромосомах дрозофилы, но это было за 21 год до того, как появилась возможность связать различимые в хромосомах структуры с генами. В 1934 г. было замечено, что в клетках слюнных желез дрозофилы хромосомы примерно в 100 раз крупнее, чем в других соматических клетках. По каким-то причинам эти хромосомы многократно удваиваются, но не отделяются друг от друга, до тех пор пока их не наберется несколько тысяч, лежащих бок о бок. Окрасив хромосомы и изучая их с помощью светового микроскопа, можно увидеть, что они состоят из чередующихся светлых и темных поперечных полос (рис. 23.15). Для каждой хромосомы характерен свой особый рисунок полос. Первоначально предполагали, или скорее надеялись, что эти полосы представляют собой гены, но оказалось, что дело обстоит не так просто. У дрозофилы можно искусственным путем вызывать различные фенотипические аномалии, которые сопровождаются определенными изменениями в рисунке поперечных полос, видимых под микроскопом. Эти фенотипические и хромосомные аномалии коррелируют в свою очередь с генными локусами, обозначенными на хромосомных картах, которые были построены по данным о частоте рекомбинаций в экспериментальных скрещиваниях. Это позволяет сделать вывод, что полосы на хромосомах действительно как-то связаны с генами, но взаимоотношения между теми и другими остаются пока неясными.
Рис. 23.15. Гигантские хромосомы из клеток слюнных желез Drosophila melanogaster. Видны четыре пары хромосом, соединенных своими центромерами
23.6. Определение пола
Особенно четким примером описанного выше метода установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 23.16). При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Это половые хромосомы (гетеросомы). Все остальные хромосомы называют аутосомами. Как можно видеть на рис. 23.16, у дрозофилы четыре пары хромосом. Три пары (II, III и IV) идентичны у обоих полов, но пара I, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у самца. Эти хромосомы называют Х- и Y-хромосомами; генотип самки XX, а самца-XY. Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе для человека (рис. 23.17), но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов-XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип Х0.
Рис. 23.16. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они состоят из четырех пар хромосом (пара I-половые хромосомы)
Рис. 23.17. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза
При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждое яйцо содержит одну Х-хромосому, половина спермиев — одну X-хромосому, а другая половина — одну Y-хромосому (рис. 23.18). Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина — Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидуума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии, в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра. Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных Х-хромосом, т.е. у самца (XY) их нет вовсе, а у самки (XX)-только одно. Функция Y-хромосомы, очевидно, варьирует в зависимости от вида. У человека Y-хромосома контролирует дифференцировку семенников, которая в дальнейшем влияет на развитие половых органов и мужских признаков (см. разд. 20.3.1). У большинства организмов, однако, Y-хромосома не содержит генов, имеющих отношение к полу. Ее даже называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом; в присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования, сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены, детерминирующие рост бороды.
Рис. 23.18. Генетическое объяснение соотношения полов у человека
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1 получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов (рис. 23.19, A). Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки (рис. 23.19, Б). При скрещивании этих мух F1 между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки (рис. 23.19,В). Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1 (рис. 23.19, Г). В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х-хромосома несет ген окраски глаз. В Y-хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.
Рис. 23.19. А и Б. Реципрокные экспериментальные скрещивания между красноглазой и белоглазой дрозофилами, проведенные Морганом. Обратите внимание на низкую частоту появления белых глаз. В. Инбридинг между красноглазым самцом F1 и красноглазой (гетерозиготной) самкой F1 подтвердил полученные результаты. Г. Скрещивание между белоглазым самцом и красноглазой (гетерозиготной) самкой F1. Обратите внимание на то, что признак белоглазости наблюдается только у самок, гомозиготных по этому аллелю