Деннис Тейлор – Биология. В 3-х томах. Т. 3 (страница 75)

r может встречаться только в сочетании с Y или у (но не с R), т.е. в виде rY или rу.

Таким образом, для любой гаметы шанс получить какое-то одно из четырех указанных здесь сочетаний аллелей равен 1 из 4. Поскольку при моногибрид-ном скрещивании у 3/4 потомков F₂ проявляется доминантный аллель, а у 1/4-рецессивный, вероятности проявления четырех рассматриваемых нами

Рис. 23.4. А. Формирование фенотипов F₁ от скрещивания между гомозиготными родительскими особями. Это пример дигибридного скрещивания, поскольку рассматриваются две пары контрастирующих признаков. Б. Использование решетки Пённета с целью показать все возможные сочетания гамет при образовании генотипов в F₂

Отсюда вероятности проявления соответствующих возможных сочетаний аллелей у потомков F2 равны:

Результаты экспериментов Менделя со скрещиванием сортов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, близки к результатам этих теоретических расчетов.

23.3. У морской свинки (Cavia) имеются два аллеля, определяющих черную или белую окраску шерсти, и два аллеля, определяющих короткую или длинную шерсть. При скрещивании между гомозиготами с короткой черной шерстью и гомозиготами с длинной белой шерстью у всех потомков шерсть была короткая и черная.

а) Какие аллели являются доминантными?

б) Каким будет соотношение различных фенотипов в F₂?

23.4. Окраска цветков у душистого горошка определяется двумя парами аллелей, R, r и S, s. При наличии по крайней мере одного доминантного гена из каждой пары аллелей цветки пурпурные; при всех других генотипах цветки белые. Каким будет соотношение разных фенотипов в потомстве от скрещивания двух растений RrSs с пурпурными цветками?

23.1.4. Краткое изложение сути гипотез Менделя

В сформулированных ниже положениях используются термины, принятые в современной генетике.

1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.

2. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого (рецессивного).

3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления).

4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип независимого распределения).

5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная неизменяющаяся единица.

6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из родительских особей.

Описанный здесь механизм наследования при дигибридном скрещивании, приведенные примеры и типичное отношение 9:3:3:1 относятся только к тем признакам, которые контролируются генами, лежащими в разных хромосомах. Если же гены лежат в одной и той же хромосоме, такое независимое распределение наблюдается не всегда (см. разд. 23.3).

23.2. Хромосомная теория наследственности

Мендель опубликовал результаты своих исследований и свои гипотезы в 1866 г. в журнале "Труды Брюннского общества естествоиспытателей", который рассылался в научные общества многих стран. Однако ученые не сумели оценить значение его открытий; возможно, это объяснялось тем, что в то время нельзя было связать данные Менделя с какими-то конкретными структурами в гаметах, с помощью которых наследственные факторы могли бы передаваться от родителей потомкам.

К концу XIX в. в результате повышения оптических качеств микроскопов и совершенствования цитологических методов возможно стало наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах. Еще в 1875 г. Гертвиг обратил внимание на то, что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние двух ядер-ядра спермия и ядра яйцеклетки. В 1902 г. Бовери продемонстрировал важную роль ядра в регуляции развития признаков организма, а в 1882 г. Флемминг описал поведение хромосом во время митоза.

В 1900 г. законы Менделя были вторично открыты и должным образом оценены почти одновременно и независимо друг от друга тремя учеными-де Фризом, Корренсом и Чермаком. Корренс сформулировал выводы Менделя в привычной нам форме двух законов и ввел термин "фактор", тогда как Мендель для описания единицы наследственности пользовался словом "элемент". Позднее американец Уильям Сэттон заметил удивительное сходство между поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей менделевских наследственных факторов (табл. 23.3).

Таблица 23.3. Соответствие между событиями, происходящими при мейозе и оплодотворении, и гипотезами Менделя

На основании изложенных выше данных Сэттон и Бовери высказали мнение, что хромосомы являются носителями менделевских факторов, и сформулировали так называемую хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая хромосома несет по одному фактору. Поскольку число признаков у любого организма во много раз больше числа его хромосом, видимых в микроскоп, каждая хромосома должна содержать множество факторов.

В 1909 г. Иогансен заменил термин фактор, означавший основную единицу наследственности, термином ген. Альтернативные формы гена, определяющие его проявление в фенотипе, назвали аллелями. Аллели — это конкретные формы, которыми может быть представлен ген, и они занимают одно и то же место — локус — в гомологичных хромосомах (рис. 23.5).

Рис. 23.5. Клетка с двумя парами гомологичных хромосом. Положение двух разных генных локусов показано черными кружками. В данном случае два локуса расположены в разных парах гомологичных хромосом и каждый ген представлен двумя аллелями

Менделевский закон расщепления можно теперь объяснить расхождением гомологичных хромосом, происходящим в анафазе I мейоза и случайным распределением аллелей между гаметами. Эти события схематически представлены на рис. 23.6.

Рис. 23.6. Объяснение менделевского закона расщепления факторов (аллелей) А и а расхождением гомологичных хромосом, происходящим в мейозе

23.2.1 Поведение хромосом как основа независимого распределения

Менделевский принцип независимого распределения тоже можно объяснить особенностями передвижения хромосом во время мейоза. При образовании гамет распределение между ними аллелей, находящихся в данной паре гомологичных хромосом, происходит совершенно независимо от распределения аллелей из других пар (рис. 23.7). Именно случайное расположение пар гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее разделение в анафазе I ведет к разнообразию сочетаний аллелей в гаметах. Число возможных комбинаций аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2ⁿ, где n-гаплоидное число хромосом. У человека n = 23, а возможное число различных комбинаций равно 2²³ = 8 388 609.

Рис. 23.7. Объяснение менделевского закона независимого распределения факторов (аллелей) А, а. В, b независимым расхождением разных пар гомологичных хромосом в мейозе

23.5. Отложение крахмала в пыльцевых зернах кукурузы контролируется наличием одного из аллелей определенного гена. При наличии другого аллеля этого гена отложения крахмала не происходит. Объясните, почему половина пыльцевых зерен, образуемых на данном растении кукурузы, содержит крахмал, а в другой половине его нет.

23.6. Рассчитайте число возможных сочетаний хромосом в пыльцевых зернах шафрана (Crocus balansae), у которого диплоидное число хромосом равно шести (2n = 6).

23.3. Сцепление

Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор в этой главе, относились к наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку человек обладает тысячами различных признаков — таких, например, как группа крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, — в каждой хромосоме должно находиться большое число генов.

Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом, гены, принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые разнообразные соотношения, которые теперь, когда нам известна цитологическая основа закономерностей, открытых Менделем, можно довольно легко объяснить. (Здесь следует еще раз подчеркнуть, что Менделю посчастливилось выбрать для изучения наследования пары признаков, определяемых генами разных хромосом.) У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем соответствующие признаки): серое тело — черное тело, длинные крылья — зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют. Ожидаемое отношение фенотипов в F₂ от скрещивания между гомозиготой с серым телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями должно составить 9:3:3:1. Это указывало бы на обычное менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных хромосомах. Однако вместо этого в F₂ были получены в основном родительские фенотипы в отношении примерно 3:1. Это можно объяснить, предположив, что гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме, т. е. сцеплены (рис. 23.8).