Шарон Моалем – Лучшая половина. О генетическом превосходстве женщин (страница 33)
Поскольку в электронной медицинской карте клиники Саманта значилась как мужчина, при отправке образца ее крови в лабораторию был рефлекторно заказан набор специфических мужских анализов. Удивительно, но анализ крови Саманты показал повышенный уровень ПСА. Уровень ПСА ниже 4,0 нанограмма на миллилитр большинство врачей считает нормальным. Хотя использование ПСА для скрининга рака простаты до сих пор вызывает некоторые споры, уровень ПСА 43,2 нанограмма на миллилитр (результат анализа Саманты) требовал безотлагательного проведения визуализации и биопсии простаты – будь Саманта мужчиной. Но Саманта была генетической женщиной, и, соответственно, современная медицина отрицала у нее наличие простаты. Так почему же у Саманты был очень высокий уровень ПСА?
Не дав никакого реального объяснения тому, каким образом или почему у нее повышен уровень ПСА, Саманту направили на более обширное обследование.
Уролог, к которому я ее послал, специализировался на урологической онкологии; у Саманты обнаружили аденокарциному железы Скина, то есть рак предстательной железы. Уровень ПСА был повышен потому, что у Саманты оказался рак, который почти никогда не возникает у генетических женщин. Впоследствии ее прооперировали, после чего повышенный уровень ПСА исчез.
Мой опыт общения со Стефани научил меня тому, что у женщин есть простата, а случай Саманты – тому, что наличие простаты может и у женщины (хотя и чрезвычайно редко) привести к ее раку. Точно так же раньше считалось, что рак молочной железы встречается только у женщин, а теперь мы понимаем, что это заболевание может поражать оба генетических пола.
Медицинские ошибки почти всегда приводят к несчастливому финалу, но – не в случае Саманты. То, что к ней изначально отнеслись как к генетическому мужчине, а не как к женщине, было ошибкой, но ошибкой, скорее всего, спасшей ей жизнь. Я надеюсь, что по мере расширения наших познаний в области различий и сходства между генетическими полами мы лучше поймем, как выстраивать схемы лечения для них обоих.
Прежде чем продолжить разговор о будущем медицины, нам надо совершить небольшое путешествие в ее недавнее прошлое и заглянуть в итальянский город Болонья. Древние портики и крытые галереи уже более тысячи лет дарят уют и безопасность многочисленным здешним прохожим. Болонья стала процветающей метрополией еще при римлянах, более двух тысяч лет назад. Сегодня она известна под тремя прозвищами:
Поскольку в город переезжало все больше людей и требовалось все больше жилья, а строить было уже негде, пристройки к существующим домам начали буквально «перетекать» на улицы. В итоге в городе образовалось примерно сорок километров портиков. Сегодня эти портики часто заполнены тысячами студентов, которые съехались со всей Италии, чтобы учиться в Болонском университете.
Основанный в XI веке Болонский университет – старейшее постоянно действующее высшее учебное заведение в западном мире. В университете учились и преподавали многие знаменитости, например, изобретатель радио Гульельмо Маркони и итальянский поэт Дуранте дельи Алигьери, известный как Данте.
Когда я прогуливался по портикам Болоньи, кирпичи цвета ржавчины напомнили мне о главной причине, по которой я оказался в Италии. Я читал лекцию о своих исследованиях, посвященных изучению генетической роли железа в развитии болезней человека.
Мои исследования были, в частности, сосредоточены на мало тогда известном генетическом заболевании под названием гемохроматоз. Гемохроматоз заставляет организм усваивать из пищи слишком много железа. Ген, связанный с гемохроматозом, получил название HFE, и он находится на хромосоме 6.
Я начал работать с гемохроматозом более двадцати лет назад; в то время большинство врачей считало данную болезнь редкой. Но, несмотря на эту неявную редкость, отрицательные последствия для здоровья данного генетического заболевания можно предотвратить с помощью доступного лечения. Я верил тогда и верю сейчас в значимость попыток повысить осведомленность о гемохроматозе: такая осведомленность помогает людям, которые даже не подозревают о своем недуге.
Теперь уже известно, что гемохроматоз – это «молчаливый убийца». Он вызывается одной из самых распространенных у выходцев из Западной и Северной Европы мутаций: до трети мужчин имеют хотя бы одну версию мутантного гена, обозначаемого
Многих нередко удивляет тот факт, что мутация не связана с Х-хромосомой, хотя гемохроматоз поражает преимущественно мужчин. Это происходит потому, что большинство генетических женщин теряет железо во время менструации или беременности, когда количество железа в крови и организме естественным образом уменьшается. Вот почему женщины в основном защищены от гемохроматоза. У тех же из них, кто страдает от данного заболевания, оно обычно дает о себе знать после менопаузы, так как избыток железа больше не теряется с менструальной кровью.
Лечение гемохроматоза и по сей день сопряжено с регулярными процедурами флеботомии, или кровопускания, аналогичными (но более безопасными) тому вскрытию вен ланцетом, что так широко практиковалось столетия назад.
Когда я шел через портики Болоньи на юг по виа дель Аркигиннасио, мое внимание привлекло изображение жезла цирюльника. Жезл цирюльника – это «фирменный знак», возникший много веков назад и привлекавший внимание к месту, где цирюльники или хирурги делали кровопускание. Удивительно, что врачи сегодня лечат пациентов с гемохроматозом, используя метод, популярный на этой самой улице сотни лет назад.
Из-за всех этих размышлений о крови я пропустил вход в Палаццо дель Аркигиннасио ди Болонья и, вынужденный обернуться, по обыкновению восхитился порталом, ведущим, по моему мнению, в прошлое и будущее медицины. Большая часть современных представлений о ней зародилась в Болонье и других итальянских городах, таких как Падуя, где впервые стали проводить вскрытия человеческих тел. Вот по этой же дорожке шли сюда каждый день многие медицинские светила прошлых веков.
Я направился в анатомический театр Аркигиннасио, где воспроизведено внушающее благоговейный трепет помещение, появившееся в 1637 году; с разных концов континента съезжались сюда европейцы, чтобы приобщиться к новейшим для того времени медицинским знаниям. (Первоначальный анатомический театр был почти полностью разрушен в последние дни Второй мировой войны авиабомбой союзников.)
В центре современной копии средневекового амфитеатра стоит мраморная плита. Именно там, под взглядами завороженных зрелищем зевак, медленно и тщательно препарировали человеческие тела.
Сев на одну из скамей, возвышающихся над анатомическим столом, я в очередной раз поразился тому, как мало изменений произошло за прошедшие века. Мертвые до сих пор могут многому научить живых.
Миновали годы с тех пор, как я покинул анатомичку, где начинал познавать тайны человеческого тела. В моем анатомическом театре не было ни еловых панелей, ни внушительной резной деревянной скульптуры Аполлона, с XVII века наблюдающему с потолка за работой медиков. Там, где работал я, пол покрывал кремовый линолеум, а на каталке из нержавеющей стали сидело тело, голова которого была подперта прочным деревянным блоком. Но вот вид из окна открывался поистине впечатляющий: небоскребы Манхэттена XXI века.
Искусство препарирования[33] и изучение анатомии человека принципиально не изменились, потому что не изменилось человеческое тело. Зато принципиально изменились способы его заполучить. В прежние времена люди не завещали свои тела ученым-медикам. Многие из публично вскрытых в этом анатомическом театре трупов были украдены или куплены после того, как над приговоренными к смерти потрудились топор или петля палача. Поскольку казнили в основном мужчин, то и для вскрытия и тщательного изучения были доступны преимущественно мужские мертвые тела.
Хотя женщин казнили реже, их трупы все же тоже оказывались иногда на анатомическом столе – вместе с несчастными, умершими при родах. Любопытно то внимание, которое тогдашняя медицина уделяла различиям между полами и, в частности, репродуктивной анатомии женщин (в особенности матке).
Детальные и реалистичные анатомические модели мужчин, женщин, младенцев и плодов тоже были подготовлены в итальянских городах – например, во Флоренции. Эти жутковатые модели, состоявшие из комбинации ткани, кости и воска, позволяли заглянуть внутрь тела, избегая зловония разлагающейся человеческой плоти. Многие из этих восковых моделей до сих пор выставлены в Болонском университете.