Дмитрий Романов – Сосудистые мальформации (страница 4)

Соматические мутации PIK3CA были выявлены у пациентов с различными «сосудистыми» синдромами, связанными с гипертрофией тканей.

Поверхностные лимфатические мальфомации встречаются чаще, чем висцеральные, однако, четкие эпидемиологические данные отсутствуют. Частота лимфатических мальформаций в области лица и шеи составляет 1,2%—2,8%.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Согласно классификации Международного общества по изучению сосудистых аномалий ISSVA лимфатическая мальформация относится к сосудистым мальформациям с медленным течением жидкости.

Виды лимфатических мальформаций.

Лимфатические мальформации могут быть изолированными, комбинированными (например, капиллярно-лимфатические или капиллярно-лимфатико-венозные мальформации) или ассоциированными с синдромами (например, Клиппеля-Треноне или CLOVES).

Пациенты с комбинированной формой сосудистых мальформаций.

ДИАГНОСТИКА

На ранних этапах беременности еще внутриутробно возможно диагностировать лимфатическую мальформацию. Ультразвуковое исследование плода и МРТ являются высокоинформативными методами визуализации с целью пренатальной диагностики и анатомической оценки данной патологии. Большинство лимфатических мальформаций среднего и крупного размера можно диагностировать в первом триместре беременности, и почти все они могут быть диагностированы при ультразвуковом исследовании во втором триместре.

Лимфатические мальформации в области шеи следует отличать от повышенной прозрачности затылка (затылочная прозрачность) при скрининговом УЗ исследовании, которая представляет собой частую задержку лимфатической резорбции при синдроме Дауна (трисомии 21) и некоторых заболеваниях сердца.

Скрининговое УЗИ плода с повышенной прозрачностью затылочной области, дифференцируется между возможным синдромом Дауна и лимфатической мальформацией. В-режим и 3D УЗИ

Данный признак не указывает на дальнейшее развитие лимфатической мальформации. Пренатальная МРТ диагностика направлена на определение характера поражения (локализация, макро- или микрокисты7, смешанный тип лимфатической мальформации). Но, несмотря на очень хорошую визуализацию при МРТ плода, особенно в режиме Т2, точная оценка наличия и распространения микрокистозной лимфатической мальформации, особенно в области ЛОР органов или на конечностях, затруднена.

МРТ диагностика плода с лимфатической мальформацией. А. в области шеи, B. в поднижнечелюстной области, С. в области шеи при сагиттальном сканировании. Изображения из статьи https://doi.org/10.2147/IJWH.S430858

Поверхностные или объемные лимфатические мальформации чаще всего видны уже сразу после рождения. Однако они могут проявляться и позже, часто в течение первых 2 лет жизни, иногда они манифестируют после вирусной инфекции или кровоизлияния в результате травмы.

Макрокистозные лимфатические мальформации проявляются в виде подкожных, круглых или дольчатых, безболезненных образований, обычно от нескольких сантиметров в диаметре, с нормальным цветом кожи над ними и мягкой, поддающейся вдавливанию консистенцией тканей.

Микрокистозные лимфатические мальформации могут проявляться в виде аналогичных подкожных образований, немного более плотных, и тогда их можно отличить от макрокистозных лимфатических мальформаций при пальпации. Микрокисты также могут быть поверхностными, эпидермальными и слизистыми, в виде полупрозрачных или геморрагических пузырьков, рассеянных или сгруппированных в бляшки, называемых лимфангиоэктазиями. Они могут отсутствовать при рождении и проявляться постепенно, как в детском возрасте, так и во взрослом периоде.

Во всех случаях лимфатические мальформации требуют клинического обследования, УЗИ и МРТ диагностики. В зависимости от локализации и особенно при расположении в области верхних дыхательных путей, а также при определенных шейно-лицевых формах, необходимо обязательное расширенное обследование.

Пренатальное УЗИ (слева); антенатальное МРТ (в центре); внешний вид пациента с лимфатической мальформацией (справа). Клинический случай из статьи https://doi.org/10.1016/j.crwh.2021.e00319

Лимфатические мальформации могут осложняться воспалительными и инфекционными эпизодами, внутрикистозными кровоизлияниями, которые могут быть опасны для жизни в случае сдавливания дыхательных путей при шейно-лицевой локализации. Нередко лимфатические мальформации становятся причиной боли, геморрагических выделений, возникновения серьезных деформаций, а также функциональных нарушений (например, при локализации в области орбиты, вплоть до нарушения зрения).

Ультразвуковое исследование является методом визуализации для первоначальной оценки лимфатических мальформаций, особенно в случаях небольших поверхностных поражений.

Диагностика лимфатической мальформации. Внешний вид пациента (слева), термография (в центре), 3D МРТ (справа).

МРТ является основным методом для определения анатомического расположения лимфатической мальформации. Обследование обязательно должно проводится с использованием режимов Т2 в двух пространственных плоскостях, а также режима T1 для выявления геморрагических изменений и визуализации инфильтрации в жировых структурах. Также рекомендуется проводить МРТ в STIR8 режиме, что позволяет более информативно оценить объем патологических изменений.

МРТ пациента с лимфатической мальформацией в поднижнечелюстной области. Слева на изображении режим Т2, в центре STIR, справа Т1

Артериография, венография, лимфография и изотопная лимфосцинтиграфия не являются дополнением к стандартному МРТ и не имеют ключевого значения в диагностике. Компьютерная томография выполняется для уточнения возможной инвазии и деформации костных структур, вызванных микрокистами.

Биопсия редко бывает необходима при постановке диагноза лимфатическая мальформация.

С целью иммуногистохимической диагностики лимфатической мальформации оцениваются маркеры: подопланин, CD34, LYVE-1 и VEGFR-3.

Также возможен поиск мутаций гена PIK3CA, особенно если мальформация связана со сложным сосудистым синдромом.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика в основном заключается в исключении врожденных кист (кисты щитовидно-язычных протоков, кисты вилочковой железы, брахиогенные кисты, бронхогенные кисты и дупликации пищеварительного тракта); пороков развития поверхностных вен; глубоких младенческих гемангиом; а также других пороков развития или опухолей (главным образом тератом). Микрокистозные формы лимфатической мальформации можно спутать с ангиокератомами, пиогенными гранулемами (ботриомикомами), контагиозным моллюском или кондиломами, если они находятся в области гениталий или в перианальной области.

Развитие лимфатической мальформации

Довольно часто лимфатические мальформации характеризуется бессимптомными периодами, иногда продолжающимися несколько лет, иногда перемежающиеся эпизодами болезненных воспалительных вспышек, суперинфекций или внутрикистозных кровоизлияний различной частоты. Не у всех пациентов наблюдаются осложнения или обострения, а у некоторых наблюдается стабильная форма лимфатической мальформации в течение очень длительных периодов жизни.

При возникновении воспалительного процесса лимфатические мальформации довольно резко увеличиваются в размере и становятся болезненными. Обычно воспалительные изменения длятся от нескольких суток до 1 месяца, в среднем около 10 дней и причиной являются, как правило, вирусные заболевания. Увеличение и болезненность может также возникнуть при травматизации лимфатических мальформаций с последующим подкравливанием в лимфатическую полость.

Считается, что половое созревание является пусковым фактором прогрессирования лимфатических мальформаций, но четких корреляций с половым созреванием в проведенных исследованиях нет.

Достоверно установлено, что спонтанная регрессия лимфатических мальформаций не происходит у пациентов с микрокистозными формами. При макрокистозных и смешанных формах лимфатических мальформаций спонтанная регрессия возникала в течение 3 месяцев после первоначального появления, и это могло быть связано с изменениями характера лимфотока. Спонтанной регрессии наиболее часто подвержены дорсальные лимфатические мальформации. Четкой статистики по данному вопросу нет, ввиду оценки малых групп пациентов с лимфатическими мальформациями за непродолжительный временной промежуток.

Лимфатическая мальформация кожи

Микрокистозные лимфатические мальформации могут проявляться в виде полупрозрачных или геморрагических пузырьков малых размеров (до 1—2мм), рассеянных или сгруппированных в бляшки на поверхности кожи, называемых лимфангиоэктазиями. Они могут быть покрыты бородавчатым гиперкератозом и осложняться выделением лимфы, а также осложняться хроническим кровотечением. Со временем лимфатическая мальформация кожи прогрессирует, увеличивается количество пузырьков, происходит утолщение тканей, характеризующееся усилением выделения лимфы (пропотеванию в области мальформации) и кровоточивости из лимфатических пузырьков. В некоторых случаях возможно присоединение бактериальных инфекций, особенно если лимфангиоэктазии находятся на слизистой полости рта и половых органах.

Пациенты после хирургического лечения лимфатической мальформации, в послеоперационном периоде отмечается развитие лимфатической мальформации кожи в области рубцов.