Дмитрий Романов – Сосудистые мальформации (страница 2)
Дифференциальный диагноз капиллярной мальформации включает множество других сосудистых поражений, как опухолей, так и пороков развития, включая исчезающий простой невус, младенческую гемангиому в период активной пролиферации, телеангиэктатическую или непролиферативную младенческую гемангиому; капиллярное пятно, связанное с артериовенозной мальформацией (АВМ) и другие сосудистые мальформации, включая лимфатические и/или комбинированные мальформации (т.н. капиллярно-лимфатико-венозные мальформации).
В раннем младенчестве иногда бывает трудно отличить капиллярную мальформацию от младенческой гемангиомы, особенно расположенной на лице. Наличие небольших, ярко выраженных эритематозных островков разрастания опухоли, характерных для младенческой гемангиомы, а также ультразвуковая диагностика с цветовой допплерографией (ЦДК), помогает дифференцировать эти два состояния. При дифференцировке капиллярной мальформации и лежащей в ее основе АВМ, необходимо проведение УЗИ с допплерографией.
Дифференциальная диагностика между сегментарной младенческой гемангиомой (слева) и капиллярной мальформацией (справа) в первый месяц после рождения.
Сопутствующие синдромы
Неотъемлемой частью ведения младенцев и детей старшего возраста с капиллярной мальформацией является первоначальная оценка и постоянный мониторинг сопутствующих синдромов. Хотя капиллярная мальформация встречается редко, она может быть проявлением нескольких различных синдромов. Согласно классификации Международного общества по изучению сосудистых аномалий (ISSVA), следующие сосудистые синдромы и пороки включают в себя капиллярные мальформации:
– Синдром Стерджа-Вебера
– Макроцефалия с капиллярной мальформацией
– Капиллярно-артериовенозная мальформация
– Врожденный телеангиэктатический порок кожи
– Синдром Клиппеля-Треноне
– Синдром Паркс Вебера
– Синдром CLOVES
– Синдром Протея
Макроцефалия с капиллярной мальформацией
Макроцефалия с капиллярной мальформацией (МКМ) (OMIM6 602501) – редкий спорадический синдром, характеризующийся либо капиллярной мальформацией, либо исчезающим простым невусом с макроцефалией, гипотонией и задержкой развития. Сосудистое пятно при MКM имеет нечетко очерченный или пятнистый фиксированный ливедоидный рисунок (от лат. livedo – синяк), также возможна атрофия или изъязвление тканей.
А: Пациентка в возрасте 8 месяцев. В: Пациентка в возрасте 10 месяцев с аномалиями лобной кости, носа и лобных капилляров, гипертелоризмом, правым эпикантусом, длинным носовым проходом, полными губами. С: Пациентка в возрасте 12 месяцев. Обратите внимание на исчезновение капиллярной мальформации и уменьшение гидроцефальных проявлений после желудочкового шунтированияhttps://doi.org/10.1002/ajmg.a.35382
При МКМ сосудистое пятно обычно располагается на лице, губах, часто вовлекаются глабеллы. Другие сопутствующие признаки макроцефалии с капиллярной мальформацией: гидроцефалия, судороги, задержка развития, дефекты соединительной ткани (мягкость кожи и гипермобильность суставов), синдактилия пальцев ног, лобная гипертрофия.
Капиллярно-артериовенозная мальформация
Капиллярно-артериовенозная мальформация (OMIM 608354) является аутосомно-доминантным заболеванием, обусловленным мутациями в гене RASA1 (RASA1 является ингибитором киназного пути Ras-Map). Заболевание характеризуется небольшими мультифокальными капиллярными пятнами с лежащими в основе артериовенозными фистулами и иногда сопровождающимися синдромом Паркс Вебера. Данные пациенты демонстрируют атипичный вид капиллярной мальформации, проявляющийся в виде беспорядочно расположенных папул или бляшек, от розового до тускло-красного цвета.
Различные анатомические локализации проявления капиллярно-артериовенозной мальформации.
При допплеровском исследовании пораженных тканей зачастую определяются патологические сосуды с признаками сосудистого шунтирования. У пациентов с мультифокальной капиллярной мальформацией необходимо проводить допплеровское исследование, чтобы определить есть ли в основе пятен артериовенозные мальформации. Пациентам с данной патологией показано генетическое консультирование.
Врожденная мраморная телеангиэктатическая болезнь кожи
Cutis marmorata congenita telangiectatica – это необычная сосудистая мальформация, обычно отмечаемая при рождении. Причина неизвестна, и нет известной генетической основы. У младенцев на коже наблюдается фиксированный грубый ливедоидный (или сетчатый) рисунок фиолетового оттенка, который не реагирует на местное согревание.
Пациенты с Врожденной мраморной телеангиоэктатической болезнью кожи (Cutis marmorata congenita telangiectatica).
Чаще всего этот порок развития имеет региональное поражение и обычно поражает конечности. Пораженная конечность может иметь гипер- или гипоплазию. Асимметрия конечностей является наиболее распространенным сопутствующим изменением (33%—68%), также поражение может сопровождаться кожной атрофией в области пятна или изъязвлением. У пациентов возможны неврологические проявления, синдактилии, артериальный стеноз (сопутствующее сужение артерий) и офтальмологические аномалии. Гистопатологически врожденная мраморная телеангиэктатическая болезнь кожи состоит из расширенных капилляров и венул наряду со случайной атрофией и изъязвлением кожи. Со временем внешний вид пятен, как правило, становится менее заметным. При желании пациента, возможна обработка таких пятен на специальном «сосудистом» лазере. Необходима консультация и наблюдение у ортопеда, при выявлении несоответствия длины конечностей.
Диффузные капиллярные мальформации с чрезмерным ростом тканей
Диффузные капиллярные мальформации с чрезмерным ростом характеризуются множественными и/или обширными капиллярными мальформациями. Чрезмерный рост обычно затрагивает мягкие ткани или кости конечности и необязательно коррелирует с локализацией или тяжестью капиллярной мальформации. Чрезмерный рост может поражать только одну конечность, ипсилатеральную (односторонний, расположенный на той же стороне) или контралатеральную по отношению к капиллярной мальформации, или реже, покрывает всю сторону тела и со временем становится пропорциональным. Капиллярные мальформации с чрезмерным ростом обычно сетчатые, бледные, диффузные, вовлекают множество анатомических областей.
Пациенты с капиллярными мальформациями и гипертрофией тканей.
У пациентов может быть сильно выраженный сосудистый рисунок и варикозное расширение вен, но у них нет лимфатических аномалий. Диффузные капиллярные мальформации с чрезмерным ростом могут возникать как следствие соматических активирующих мутаций в PIK3CA, GNAQ и GNA. У многих пациентов с заболеваниями избыточного роста, связанных с PIK3CA, имеется несколько общих черт, таких как множественные капиллярные пятна, асимметрия лица, чрезмерный рост конечностей и аномалии кистей/стоп, а также макродактилия и синдактилия.
Диагноз диффузные капиллярные мальформации с чрезмерным ростом обычно предвещает благоприятный прогноз, при этом большинство осложнений возникает из-за выраженного несоответствия длины конечностей.
ЛЕЧЕНИЕ КАПИЛЛЯРНЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
У детей с капиллярными мальформациями решение о том, как и когда проводить лечение, обычно зависит от размера и локализации пятна.
У пациентов после проведения лазерной коррекции на лазерной системе на красителях отмечаются характерные экхимозы. До обработки, сразу после процедуры, спустя 3 недели.
Капиллярные мальформации экстрафациальных локализаций не обязательно требуют лечения (например, лазерной абляции). Кроме того, капиллярные мальформации, которые находятся на визуально незаметных участках, могут никогда не стать эстетической проблемой для пациента, и, таким образом, лечение может оказаться ненужным.
Примерно до 2015 года «золотым стандартом» лечения капиллярных мальформаций являлись PDL лазеры (так называемые лазеры на красителях) с длиной волны 595 нм, но, в последнее время, с появлением более современных лазерных систем, PDL лазеры уступили свое место и ушли на «второй план».
Комбинированные лазерные системы 532 нм и 1064 нм
Комбинированные лазерные системы 532 нм и 1064 нм являются оптимальными лазерными системами, решающими вопрос в лечении не только поверхностных сосудистых проявлений, но и глубоких. Возможность произвольного комбинирования режимов позволяет наиболее эффективно подходить к решению сложных клинических задач.
Данное оборудование является основным инструментом в лечении сосудистой патологии в специализированных центрах.
Результат применения лазера Cutera Excel V у пациента с капиллярной мальформацией. Проведено 2 этапа лазерной коррекции.
Желтый лазер 577 нм
Применение лазеров с длинной волны 577 нм, известно с 1988 года. Простота, компактность и безотказность приборов являлись основными достоинствами данной технологии, но основной проблемой было маленькое пятно лазерного воздействия. Только появление специальных манипул-сканеров позволило активно применять данное оборудование в лечении мальформаций.
Пациент с капиллярной мальформацией правой половины лица, до и после 2х этапов лазерной коррекции на аппарате Asclepion QuadroStar Pro Yellow.
Применение лазеров с длинной волны 577 нм эффективно в лечении «обычных» капиллярных мальформаций, с учетом волновых характеристик, лечение сложных мальформаций затруднено и в данной ситуации применение чем-то схоже с применением PDL лазеров.