Деннис Тейлор – Биология. В 3-х томах. Т. 3 (страница 93)
Как это принято в классической генетике, аллели можно обозначить буквами, например доминантный аллель (нормальная пигментация) — буквой N, а рецессивный (альбинизм) — буквой n. Для приведенного выше примера частота N = 0,99, а частота n = 0,01.
Популяционная генетика заимствовала у математической теории вероятностей два символа, р и q, для выражения частоты, с которой два аллеля, доминантный и рецессивный, встречаются в генофонде данной популяции. Таким образом,
p + q= 1,
где:
р-частота доминантного, а q-частота рецессивного аллеля.
В примере с пигментацией у человека р = 0,99, а q = 0,01;
Р + q = 1
0,99 + 0,01 = 1
Значение этого уравнения состоит в том, что, зная частоту одного из аллелей, можно определить частоту другого. Пусть, например, частота рецессивного аллеля равна 25%, или 0,25. Тогда
Р + q = 1
р + 0,25 = 1
р = 1-0,25
р = 0,75
Таким образом, частота доминантного аллеля равна 0,75, или 75%.
25.1.3. Частота генотипов
Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Поскольку генотип данного организма — главный фактор, определяющий его фенотип, вычисление частоты генотипа используют для предсказания возможных результатов тех или иных скрещиваний. Это имеет важное практическое значение в сельском хозяйстве и медицине.
Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эту зависимость, известную под названием равновесия Харди Вайнберга, можно сформулировать так:
1) размеры популяции велики;
2) спаривание происходит случайным образом;
3) новых мутаций не возникает;
4) все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора не происходит;
5) поколения не перекрываются;
6) не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т. е. отсутствует обмен генами с другими популяциями.
Поэтому любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены нарушением одного или нескольких из перечисленных выше условий. Все эти нарушения способны вызвать эволюционное изменение; и если такие изменения происходят, то изучать их и измерять их скорость можно с помощью уравнения Харди-Вейнберга.
25.1.4. Уравнение Харди-Вайнберга
Это уравнение дает простую математическую модель, которая объясняет, каким образом в генофонде сохраняется генетическое равновесие; но главное применение его в популяционной генетике — вычисление частот аллелей и генотипов.
Если имеется два организма, один гомозиготный по доминантному аллелю А, а другой — по рецессивному аллелю а, то все их потомки будут гетерозиготными (Аа):
Если наличие доминантного аллеля А обозначить символом р, а рецессивного аллеля а — символом q, то картину скрещивания между особями F1, возникающие при этом генотипы и их частоты можно представить следующим образом:
Поскольку аллель А доминантный, отношение доминантных генотипов к рецессивным составляет 3:1 — это менделевское отношение при моногибридном скрещивании. Используя символы р и q, результаты приведенного выше скрещивания можно представить следующим образом:
р2 — доминантные гомозиготы;
2pq — гетерозиготы;
q2 — рецессивные гомозиготы.
Такое распределение возможных генотипов носит статистический характер и основано на вероятностях. Три возможных генотипа, образующихся при таком скрещивании, представлены со следующими частотами:
Сумма частот трех генотипов, представленных в рассматриваемой популяции, равна единице; пользуясь символами р и q, можно сказать, что вероятности генотипов следующие:
p2 + 2pq + q2 = 1,
На математическом языке р + q = 1 представляет собой уравнение вероятности, тогда как р2 + 2pq + + q2 = 1 является квадратом этого уравнения [т. е. (р + q)2].
Поскольку
p — частота доминантного аллеля;
q — частота рецессивного аллеля;
p2 — гомозиготный доминантный генотип;
2pq — гетерозиготный генотип;
q2 — гомозиготный рецессивный генотип,
можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражениями
для частот аллелей: р + q = 1;
для частот генотипов: р2 + 2pq + q2 = 1.
Однако для большинства популяций частоту обоих аллелей можно вычислить только по доле особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это единственный генотип, который можно распознать непосредственно по его фенотипическому выражению.
Например, один человек из 10 000 альбинос, т.е. частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10 000. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготным по рецессивному гену, т.е. на языке теории вероятности
Зная, что q2 = 0,0001, можно определить частоты аллеля альбинизма (q), доминантного аллеля нормальной пигментации (p), гомозиготного доминантного генотипа (р2) и гетерозиготного генотипа (2pq). Так как
т.е. частота аллеля альбинизма в популяции равна 0,01 или 1%. Поскольку
частота доминантного аллеля в популяции равна 0,99, или 99%. А если
т.е. частота гетерозиготного генотипа составляет 0,0198; иными словами, примерно 2% индивидуумов в данной популяции несут аллель альбинизма либо в гетерозиготном, либо в гомозиготном состоянии.
Как показывают эти вычисления, частота рецессивного аллеля в популяции неожиданно велика при малом числе индивидуумов с гомозиготным рецессивным генотипом.
Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями. Как показывают вычисления с использованием уравнения Харди-Вайнберга, частота носителей в популяции всегда выше, чем можно было бы ожидать на основании оценок частоты фенотипического проявления данного дефекта. Это ясно видно из табл. 25.1.
Таблица 25.1. Некоторые наследственные метаболические дефекты и частоты рецессивных гомозиготных и гетерозиготных генотипов
25.1.5. Следствия уравнения Харди-Вайнберга