Деннис Тейлор – Биология. В 3-х томах. Т. 3 (страница 80)
23.8.4. Источники изменчивости
Необходимо ясно представлять себе, что взаимодействие между дискретной и непрерывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов почти наверное обусловлена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза:
1. Реципрокный обмен генами между хроматидами гомологичных хромосом, который может происходить в профазе I мейоза. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей (см. разд. 23.3 и 22.3).
2. Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в котором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта ориентация носит случайный характер. Во время метафазы II пары хроматид опять — таки ориентируется случайным образом, и этим определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится та или иная хромосома во время анафазы II. Случайная ориентация и последующее независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных комбинаций в гаметах; число это можно подсчитать (см. разд. 23.2.1).
Третий источник изменчивости при половом размножении — это то, что слияние мужских и женских гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой.
Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную "перетасовку" генов, лежащую в основе происходящих все время генетических изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции (см. гл. 25). Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.
23.9. Мутации
Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть унаследовано клетками, происходящими от мутантной клетки в результате митоза или мейоза. Мутирование может вызывать изменения каких-либо признаков в популяции. Мутации, возникшие в половых клетках, передаются следующим поколениям организмов, тогда как мутации в соматических клетках наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза, и такие мутации называют соматическими.
Мутации, возникающие в результате изменения числа или макроструктуры хромосом, известны под названием хромосомных мутаций или хромосомных аберраций (перестроек). Иногда хромосомы так сильно изменяются, что это можно увидеть под микроскопом. Но термин "мутация" используют главным образом для обозначения изменения структуры ДНК в одном локусе, когда происходит так называемая генная, или точечная, мутация.
Представление о мутации как о причине внезапного появления нового признака было впервые выдвинуто в 1901 г. голландским ботаником Гуго де Фризом, изучавшим наследственность у энотеры
23.9.1. Частота мутаций и их причины
Мутации возникают случайным образом и спонтанно, т.е. любой ген может мутировать в любой момент. Чатота возникновения мутаций у разных организмов различна, но, по-видимому, связана с продолжительностью жизненного цикла: у организмов с коротким жизненным циклом она выше.
В результате работ Г. Дж. Мёллера в двадцатые годы нашего века было установлено, что частоту мутаций можно повысить по сравнению с их спонтанным уровнем, воздействуя на организмы рентгеновскими лучами. В дальнейшем выяснилось, что частоту мутаций можно также значительно повысить с помощью ультрафиолетовых лучей и гамма-лучей. Частицы высокой энергии, такие как α- и β-частицы, нейтроны и космическое излучение, тоже мутагенны, т. е. способны вызывать мутации. Мутагенным действием обладают и разнообразные химические вещества, в частности иприт, кофеин, формальдегид, колхицин, некоторые компоненты табака и все возрастающее число лекарственных препаратов, пищевых консервантов и пестицидов.
23.9.2. Хромосомные мутации
Хромосомные мутации включают изменения числа хромосом и их макроструктуры. Некоторые типы хромосомных мутаций изменяют действие некоторых генов и оказывают на фенотип гораздо более глубокое влияние, чем генные мутации. Изменения числа хромосом обычно происходят в результате ошибок при мейозе, но они возможны и при нарушениях митоза. Эти изменения выражаются либо в анэуплоидии — утрате или добавлении отдельных хромосом, либо в полиплоидии — добавлении целых гаплоидных наборов хромосом.
Анэуплоидия
Анэуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т.п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (п — 1, 2n — 1 и т.п.). Анэуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме (рис. 23.30). Это явление известно под названием нерасхождения. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.
Рис. 23. 30. Нерасхождение хромосом при гаметогенезе и результаты слияния образующихся при этом аномальных гамет с нормальными гаплоидными гаметами. Это приводит к различным формам полисомии, при которой число хромосом может быть равно 2n+1 (трисомия), 2n+2 (тетрасомия), 2n+3 (пентасомия) и т. д. или же 2n-1 (моносомия) — в зависимости от числа гомологичных хромосом, не разошедшихся нормальным образом
Зигота, в которой число хромосом меньше диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями. Одна из наиболее часто встречающихся хромосомных мутаций, возникающих у человека в результате не расхождения, -трисомия-21, или синдром Дауна (2n = 47). Эта аномалия, названная так по имени врача, впервые описавшего ее в 1866 г., вызывается не расхождением хромосом 21 (рис. 23.31). К числу ее симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создает внешнее сходство с представителями монголоидной расы. Синдром Дауна и другие сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рожденных немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.
Таблица 23.8. Фенотипические отклонения, обусловленные нерасхождением половых хромосом у человека
Рис. 23.31. Хромосомы женщины с синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом G21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме. Полный набор хромосом индивидуума, подобный представленному на этой фотографии, называют кариотипом
Возможно также нерасхождение мужских и женских половых хромосом, которое приводит к анэуплоидии, влияющей на вторичные половые признаки и плодовитость, а иногда и на умственное развитие (табл. 23.8)[15].
Полиплоидия
Гаметы и соматические клетки с увеличенным числом хромосом, кратным гаплоидному числу, называют полиплоидными; приставки три-, тетра- и т.д. указывают, во сколько раз увеличено число хромосом, т.е. степень плоидности: 3n-триплоид, 4n-тетраплоид, 5n-пентаплоид и т.д. У растений полиплоидия встречается гораздо чаще, чем у животных. Например, из 300 тысяч известных видов покрытосеменных примерно половина — полиплоиды. Относительная редкость полиплоидии у животных объясняется тем, что увеличенное число хромосом значительно повышает вероятность ошибок при мейозе во время гаметогенеза. Что касается растений, то большинство из них способно к вегетативному размножению, поэтому они могут эффективно воспроизводиться и в полиплоидном состоянии. Полиплоидные организмы часто обладают благоприятными признаками — более крупными размерами, выносливостью, устойчивостью к заболеваниям. Большинство наших культурных растений — полиплоиды, образующие крупные плоды, запасающие органы, цветки или листья.