Деннис Тейлор – Биология. В 3-х томах. Т. 3 (страница 81)
Существуют две формы полиплоидии-аутополиплоидия и аллополиплоидия.
Аутополиплоидия может возникать как естественным, так и искусственным путем в результате увеличения числа хромосомных наборов у данного вида. Например, если произойдет репликация хромосом (в интерфазе) и хроматиды нормально разойдутся в (анафазе), но цитоплазма не разделится, то образуется тетраплоидная (4n) клетка с большим ядром. Такая клетка затем делится и дает тетраплоидные дочерние клетки. Количество цитоплазмы в этих клетках возрастает, чтобы сохранилось постоянство ядерно-плазменного отношения, и это ведет к увеличению общих размеров растения или какой-либо его части. Аутополиплоидизацию можно вызвать с помощью алкалоида колхицина, выделяемого из клубнелуковицы безвременника (Colchicum). В концентрации порядка 0,01% колхицин подавляет образование веретена деления, разрушая микротрубочки, так что хромосомы не расходятся во время анафазы. Колхицин и близкие к нему вещества использовали для выведения определенных сортов хозяйственно ценных культур, таких как табак, томаты и сахарная свекла. Аутополиплоиды обычно менее плодовиты, чем диплоиды, так как во время мейоза гомологичные хромосомы должны объединяться более чем по две.
У животных иногда наблюдается видоизмененная форма полиплоидии, при которой образуются отдельные полиплоидные клетки и ткани. Это обычно происходит при удвоении хромосом, не сопровождающемся разделением клетки. Гигантские хромосомы в клетках слюнных желез дрозофилы возникают в результате многократной репликации ДНК без перехода к митозу.
Аллополиплоидией называют удвоение числа хромосом у стерильного гибрида, в результате чего он становится плодовитым. Гибриды F1? получаемые при скрещиваниях между разными видами, обычно стерильны, так как их хромосомы не могут образовать гомологичные пары во время мейоза. Если, однако, число хромосом становится кратным исходному гаплоидному их числу, например равным 2(n1 + n2), 3(n1 + n2) и т.д. (где n1 и n2-гаплоидные числа хромосом у родительских видов), то возникает новый вид, который дает плодовитых гибридов при скрещивании с такими же полиплоидами, но стерилен при скрещивании с любым из родительских видов.
Для большинства аллополиплоидных видов характерно диплоидное число хромосом, которое представляет собой сумму диплоидных чисел их родительских видов; например,
У животных аллополиплоидия почти неизвестна, так как у них межвидовые скрещивания происходят редко. В результате полиплоидии генофонд не получает новых генов (см. разд. 25.1.1), но создаются новые генные комбинации.
Структурные изменения хромосом (хромосомные перестройки)
При кроссинговере во время профазы I мейоза происходит реципрокный обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами. Это ведет к изменению последовательности аллелей в родительских группах сцепления, и в результате получаются рекомбинанты, но без потери каких-либо генных локусов. Сходные эффекты возникают при таких хромосомных перестройках, как инверсии и транслокации. При перестройках других типов — делециях и дупликациях — число генных локусов в хромосомах изменяется, и это может оказать глубокое влияние на фенотипы. Структурные изменения в хромосомах, связанные с инверсиями, делециями, дупликациями, а в некоторых случаях и транслокациями, можно наблюдать под микроскопом, когда в профазе I мейоза гомологичные хромосомы приступают к конъюгации. Гомологичные хромосомы конъюгируют (см. разд. 22.3), а в тех участках, которые затронула перестройка, одна из гомологичных хромосом образует петлю или же перекручивается. Какая из хромосом образует петлю и как расположатся ее гены, зависит от типа перестройки.
Инверсия возникает в результате вырезания участка хромосомы, который поворачивается на 180°, а затем вновь встраивается на прежнем месте. При этом никаких изменений генотипа не происходит, но возможны фенотипические изменения (рис. 23.32, А). Это показывает, что последовательность генов в данной хромосоме может быть небезразлична для их действия (так называемый эффект положения).
При транслокации от одной из хромосом отрывается участок и присоединяется либо к другому концу той же хромосомы, либо к другой, негомологичной хромосоме (рис. 23.32, Б). И в этом случае в фенотипе может проявиться эффект положения. Реципрокная транслокация между негомологичными хромосомами приводит к образованию двух новых пар гомологичных хромосом. В тех случаях, когда при синдроме Дауна сохраняется нормальное диплоидное число хромосом, причиной этого служит транслокация сверхкомплектной хромосомы 21 на одну из более крупных хромосом, обычно 15.
Рис. 23.32, Инверсия и транслокация (схемы) и их влияние на расположение генов. А. Образование петли в профазе мейоза, вызванное инверсией. Б. Часть хромосомы, несущая гены С, D и Е, оторвалась и присоединилась к хромосоме, несущей гены К, L и М
Самая простая форма хромосомной мутации — это деления, или нехватка, т.е. утрата хромосомой какого-нибудь участка, промежуточного или концевого. При этом в хромосоме уже недостает некоторых генов (рис. 23.33). Делеция может произойти в одной из двух гомологичных хромосом; в таком случае аллели, находящиеся в другой, нормальной, хромосоме, будут экспрессироваться, даже если они рецессивны. Если же делеция затронула одни и те же генные локусы в обеих гомологичных хромосомах, это обычно ведет к летальному исходу.
Иногда какой-либо участок хромосомы удваивается, так что возникает дупликация-повторение набора генов, локализованных в этом участке. Этот дополнительный набор может оказаться внутри той же хромосомы или на одном из ее концов, а иногда присоединяется к какой-нибудь другой хромосоме (рис. 23.33).
Рис. 23.33. Делеция и дупликация (схемы) и их влияние на расположение генов. В обоих случаях можно видеть образование петель
23.9.3. Генные мутации
Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые нельзя связать с обычными генетическими явлениями или микроскопическими данными о наличии хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями в структуре отдельных генов. Генная, или точечная (поскольку она относится к определенному генному локусу), мутация-результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре мРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах (см. разд. 22.6).
Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки, делеции, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто — и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки, последствия которого описаны в разд. 22.5.
Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям — либо доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к
Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная анемия — заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Молекула дыхательного пигмента гемоглобина у взрослого человека состоит из четырех полипептидных цепей (двух α- и двух β-цепей), к которым присоединены четыре простетические группы гема. От структуры полипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина переносить кислород. Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну определенную аминокислоту из 146, входящих в состав β-цепей, приводит к синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток (HbS). Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных β-цепях различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина S глутаминовая кислота замещена валином. В результате такого, казалось бы, незначительного изменения гемоглобин S кристаллизуется при низких концентрациях кислорода; а это в свою очередь приводит к тому, что в венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и снижении количества кислорода, переносимого кровью. Анемия не только вызывает физическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю. В гетерозиготном состоянии этот аллель вызывает значительно меньший эффект: эритроциты выглядят нормальными, а аномальный гемоглобин составляет только около 40%. У гетерозигот развивается анемия лишь в слабой форме, а зато в тех областях, где широко распространена малярия, особенно в Африке и Азии, носители аллеля серповидноклеточности невосприимчивы к этой болезни. Это объясняется тем, что ее возбудитель — малярийный плазмодий — не может жить в эритроцитах, содержащих аномальный гемоглобин (см. разд. 25.1.5).