Роберт Колкер – Что-то не так с Гэлвинами. Идеальная семья, разрушенная безумием (страница 62)
Фридмен четко видел свою цель: если он сможет исправлять изъяны гена CHRNA7 на внутриутробной стадии, то сумеет пресекать вероятность появления шизофрении в корне. И если это получится, то можно будет успешно избавлять все последующие поколения генетически предрасположенных к шизофрении людей от появления даже намеков на нее. Трудно представить более нереалистичную цель. То, что Администрация по делам продовольствия и медикаментов разрешит испытания экспериментального препарата на беременных, выглядело, мягко говоря, маловероятным. Пичкать лекарствами еще не родившихся младенцев – нет, это невозможно.
Фридмен искал метод, не подразумевающий ни оперативных вмешательств, ни синтетических лекарственных средств. И он с некоторым удивлением обнаружил, что ацетилхолин (нейромедиатор, на который он хотел воздействовать) – не самое необходимое вещество на первом этапе развития CHRNA7. Для нормального развития у эмбриона этому гену в первую очередь нужно нетоксичное и очень полезное питательное вещество, продающееся во всех аптеках и магазинах пищевых добавок.
Холин содержится в массе продуктов повседневного рациона питания, в том числе овощах, мясе, яйцах и птице. Беременная женщина снабжает своего будущего ребенка холином через околоплодную жидкость. Идея Фридмена оказалась очень простой: а что, если давать мегадозы холина будущей матери ребенка, предрасположенного к шизофрении? Это станет точно такой же пищевой добавкой, как фолиевая кислота в поливитаминах для беременных, которые рекомендуют принимать для предотвращения спинального дизрафизма и палатосхиза. Возможно, тогда мозг ребенка из группы риска будет развиваться нормально, что до известной степени невозможно иначе.
Администрация по делам продовольствия и медикаментов согласовала проведение эксперимента. Денверский коллектив Фридмена провел опыт, в рамках которого часть будущих матерей получала повышенные дозы холина. С целью обеспечить как минимум адекватное потребление холина всеми участницами исследования, следили, чтобы в рационе женщин из контрольной группы присутствовало достаточное количество мяса и яиц. После появления младенцев на свет проводили тесты с двойным щелчком для измерения уровня слуховой фильтрации. Нормальные уровни показали семьдесят шесть процентов детей, матери которых получали дополнительные дозы холина во время беременности, в отличие от сорока трех процентов в контрольной группе[69]. Нормальную слуховую фильтрацию в большинстве случаев демонстрировали даже младенцы с аномалиями СHRNA7. Младенцы подрастали, и хорошие новости продолжали поступать. Группа Фридмена отметила, что в возрасте сорока месяцев дети, получавшие дополнительный холин, были внимательнее и общительнее по сравнению с детьми из контрольной группы. Холин оказался явно полезен практически всем.
Фридмен опубликовал свой труд о холине в том же 2016 году, когда увидели свет исследования Института Брода о гене С4А и ДеЛизи о гене SHANK2. В 2017 году Американская медицинская ассоциация приняла резолюцию, согласно которой витамины для беременных должны содержать повышенные количества холина для предупреждения возникновения шизофрении и других нарушений развития мозга. Этому предшествовали тридцать лет работы Фридмена с попаданием по меньшей мере в один тупик. О том, насколько важное значение имеет холин, можно будет с уверенностью говорить только со временем, по истечении нескольких десятилетий. Однако, отчасти благодаря работе с Гэлвинами, Фридмен пришел к кардинально новому подходу в предотвращении развития шизофрении.
Осенью 2015 года Фридмен приехал в Нью-Йорк на ежегодный симпозиум под эгидой Фонда исследований мозга и поведения. Эта общественная организация собирает многомиллионные пожертвования на исследования в области новых методов лечения психических заболеваний. О результатах работы Фридмена с холином уже много говорили, а на симпозим он приехал, чтобы получить одну из высших наград в своей области деятельности: премию Либера за выдающиеся достижения в исследованиях шизофрении.
На торжественной церемонии в Нью-Йорке присутствовала и Нэнси Гэри. Супруги Гэри финансировали одну из кафедр факультета психиатрии Колорадского университета, которым руководил Фридмен. Холиновое исследование вызвало у Нэнси сильнейший интерес. За несколько лет до этого они с Сэмом предоставили средства на строительство отдельного корпуса для психически нездоровых детей на территории университетской больницы. И теперь Нэнси, которой было за восемьдесят, и Сэм, перешагнувший рубеж девяноста лет, взяли на себя обязательство финансово поддержать следующий проект Фридмена – наблюдение детей, получавших добавочный холин во время внутриутробного развития, на протяжении нескольких десятилетий их жизни. Сэм и Нэнси Гэри понимали, что может значить подтверждение значения холина – некоторые разновидности шизофрении отправятся вслед за палатосхизом. «Это блистательный человек. Я буду поддерживать все его начинания, поскольку он просто прекрасен», – говорит Нэнси.
Нэнси прилетела в Нью-Йорк вместе с Линдси, которую Фридмен не видел со времен проживания в Боулдере ее брата Питера. До этого доктор и не догадывался, что Линдси и Нэнси могут быть как-то связаны друг с другом. Для него это стало сюрпризом словно в телешоу «Это твоя жизнь»[70]: оказывается, одни из его самых щедрых спонсоров еще и поспособствовали участию в его исследованиях самой многочисленной семьи.
После многих лет жизни в Боулдере Линдси и Рик переехали в Вэйл. Линдси по-прежнему руководила своей компанией по организации корпоративных мероприятий, а Рик работал горнолыжным инструктором. Они растили двоих детей – мальчик Джек и девочка Кэйт уже достигли подросткового возраста. На несколько лет Линдси и Нэнси потеряли друг друга из виду, пока в один прекрасный день случайно не встретились на трассе в Вэйле, где Джек катался в одной группе с одним из внуков Нэнси. Обрадованная возможности возобновить общение с Линдси и Маргарет, Нэнси стала приглашать обеих сестер на семейные посиделки в Вэйле. Мими в этом не участвовала, для нее времена светского общения с Нэнси Гэри давно канули в прошлое. Но обе сестры с удовольствием возобновили регулярные контакты с семьей, которая настолько сильно изменила их жизнь.
На нью-йоркский симпозиум Линдси взяла с собой дочку. Нэнси поселила их в отеле Pierre (один из самых фешенебельных отелей Нью-Йорка), и все вместе они присутствовали на церемонии вручения премии Фридмену и слушали его благодарственную речь. «К слову, одной из неприятных сторон исследований человека на протяжении его жизненного цикла является то, что эти циклы совпадают с твоим собственным, – сказал Фридмен, вызвав смешки аудитории. – К моменту, когда это исследование завершится, мне будет сто тридцать пять лет. Кому-нибудь из молодых ученых поручат позвонить мне в дом престарелых и сообщить, насколько его результаты соответствуют тому, чего я ожидал».
Потом, когда у Фридмена появилась возможность уделить общению побольше времени, сияющая от радости Нэнси рассказывала ему, что именно она отправила Линдси в Хочкисс и таким образом убрала обеих сестер из семейного дома Гэлвинов, когда дела в нем были совсем плохи.
Линдси молча улыбалась, предпочитая не вдаваться в подробности о том, что, строго говоря, Нэнси не платила за ее обучение в Хочкиссе, и о том, как прошли три года после того, как чета Гэри вытащила из дома ее сестру. Она заулыбалась еще больше, когда Нэнси стала расточать похвалы в ее адрес. «Перед вами та, кто спасалась сама и помогала спасаться другим: Девушка, Которая Выжила», – сказала Нэнси.
Глава 38
Мими
Дональд
Джон
Майкл
Ричард
Марк
Мэтт
Питер
Маргарет
Линдси
«Привет, банда Гэлвинов!
Свежие новости с фронтов науки! Гарвардские ученые хотели бы получить образцы крови внуков Мими и папани, которым сейчас больше восемнадцати. Это в рамках продолжения научных исследований шизофрении.
Мими с папаней активно участвовали в этих исследованиях еще с конца 70-х. Этой осенью доктор ДеЛизи пришлет флеботомиста. Думаю, это нужно будет отметить.
Понимаю, что всем нам хочется найти средство от этой ужасной болезни. Сообщу, когда и где мы соберемся.
Люблю всех вас!
Мэри»
В одно из ноябрьских воскресений больше десятка членов семьи Гэлвин собрались у Маргарет в Боулдере. Их пригласили с целью собрать как можно больше образцов ДНК психически здоровых Гэлвинов для сопоставления с уже имеющимися в распоряжении ученых. По этому случаю в город прибыли ассистент ДеЛизи и флеботомист, которые должны были отвезти взятые образцы в Бостон.
«Прямо кровопролитие какое-то. Стоило устроить это на Хэллоуин», – сказала Маргарет.
ДеЛизи обратилась к Гэлвинам еще летом, в преддверии публикации работы с геном SHANK2. До этого никто в семье не имел ни малейшего представления о том, что информация, полученная из образцов их крови, была основой для исследований генетики шизофрении в Национальном институте психиатрии и использовалась практически во всех последующих генетических исследованиях этой болезни. ДеЛизи не контактировала с ними уже несколько десятилетий, по крайней мере с конца 1980 годов. Тогда один из ее коллег связался с семьей после ее первого приезда. Ответивший на телефонный звонок член семьи отказался встречаться и попросил не беспокоить их впредь. Такое бывает: или настроение меняется, или ученый звонит в неподходящий момент.