Роберт Колкер – Что-то не так с Гэлвинами. Идеальная семья, разрушенная безумием (страница 47)
Однако ДеЛизи была твердо уверена в том, что мультиплексные семьи дадут ответы на многие вопросы. Риск ее не смущал. «Линн мыслила иначе, чем другие. Она могла идти особенным путем», – вспоминает Гершон.
Свою первую семью ДеЛизи обнаружила, не выходя за территорию Национального института психиатрии. Оказалось, что у одного из пациентов Гершона есть брат, у которого тоже диагностировали шизофрению. ДеЛизи узнала, что родители братьев, Джим и Кэрол Хоу, входят в число основателей Национального объединения за права душевнобольных, ныне известного как Национальное объединение психических заболеваний (National Alliance on Mental Illness, или NAMI). Эта общественная организация была создана в 1979 году в Миннесоте и располагала отделениями по всей стране. ДеЛизи подумала, что NAMI сможет помочь ей в поисках семей. Она связалась с местными отделениями и попросила рассказать об ее исследовании в их информационных бюллетенях. В откликавшихся семьях обычно было два или три шизофреника, в двух из них оказалось четверо. С ростом количества откликов ДеЛизи наняла социального работника для посещения семей, с которыми не имела возможности познакомиться лично. Но когда ДеЛизи узнала про семью Гэлвинов из Колорадо-Спринс, она поняла, что обязана вылететь туда и увидеть все своими глазами.
Выходя из дверей дома на улице Хидден-Вэлли, Линн не могла не думать о том, что это идеальный пример. Наверное, Гэлвины были самой психически нездоровой семьей Америки.
ДеЛизи предложила всем членам семьи Гэлвин пройти психиатрические обследования, чтобы подтвердить или исключить диагнозы каждого. Затем она у всех взяла образцы крови, надеясь заметить в составе их генов нечто указывающее на предрасположенность к психическим болезням. Она считала, что маркеры будут присутствовать даже у здоровых членов семьи.
Все больные братья согласились участвовать без особых проблем. Задачу ДеЛизи упростила Мими, всегда внимательно следившая за лечением своих нездоровых сыновей. Из шестерых здоровых братьев и сестер согласились участвовать все, кроме Ричарда – тот занимался инвестициями в золотодобычу в Денвере и все еще слишком сильно расстраивался по поводу больных родственников. Джон, работавший учителем музыки в Айдахо, сдал кровь для отправки в лабораторию ДеЛизи там.
Линдси и Маргарет уехали с надеждой, что исследования могут увенчаться успехом, а Мими ходила по дому с блаженной улыбкой на лице. С ее точки зрения, главный успех уже состоялся. Она десятилетиями ждала, что на пороге ее дома окажется такой человек, как Линн ДеЛизи, и это, наконец, произошло.
Первый визит Роберта Фридмена на улицу Хидден-Вэлли состоялся вскоре после визита Линн ДеЛизи. За ним последовало многолетнее знакомство и множество посещений Гэлвинами его денверской лаборатории. Фридмен и его коллеги из медицинского центра Колорадского университета делали Гэлвинам электроэнцефалограммы, брали у них кровь и заполняли анкеты. Познакомившись с семьей, Фридмен удивился тому, что Мими настолько долго держала больных сыновей дома. «Она была очаровательной», – говорит он.
Фридмена поразило решение отправить Маргарет жить в другую семью. Насколько же ужасно обстояли дела, чтобы родители задумались о подобном, размышлял он. Ученый видел, что здоровье Дона ухудшается, а проблем с больными ребятами более чем достаточно. Но в первую очередь Фридмена, как и ДеЛизи, потрясла решимость Мими ухаживать за всеми ними. «Препараты того времени делали этих мальчиков очень зажатыми и безразличными ко всему. Вот они и сидели целыми днями, угрюмые и неразговорчивые, а она обихаживала их. Мими как будто пансион содержала».
К Гэлвинам Фридмена направила ДеЛизи, знавшая, что он ищет семьи для экспериментов со своей теорией сенсорной фильтрации. В начале 1980-х годов Фридмен продолжал свои опыты с измерением способности головного мозга фильтровать информацию. Он продолжал считать, что сенсорная фильтрация – один из генетически обусловленных механизмов, делающий некоторых людей подверженными шизофрении. И, как ему казалось, он подошел к разгадке. В 1984 году, непосредственно перед знакомством с Гэлвинами, он изучал способность фильтрации у шизофреников и их ближайших родственников. Оказалось, что у половины ближайших родственников присутствовал тот же дефицит фильтрации, что и у шизофреников из их семей. Это был еще один признак того, что он на верном пути, и сенсорная фильтрация передается по наследству.
Оставалось загадкой, почему одни родственники с проблемами сенсорной фильтрации становятся шизофрениками, а другие нет. На следующем этапе Фридмен хотел определить участок головного мозга, отвечающий за сенсорную фильтрацию. Благодаря ДеЛизи теперь у него появился доступ к семье с невероятно сильной подверженностью шизофрении.
В 1986 году, спустя несколько месяцев после своего первого посещения Гэлвинов, ДеЛизи использовала полученные в ходе изучения семей данные для подтверждения корреляции шизофрении и увеличенных желудочков мозга, впервые установленной коллективом Ричарда Уайетта в Национальном институте психиатрии. Еще через год эти данные пригодились ей при проверке гипотезы о связи шизофрении и антигена лейкоцитов человека. Существование такой связи не подтвердилось. Тем не менее база данных мультиплексных семей стала участвовать в формировании корпуса знаний о шизофрении. С точки зрения ДеЛизи, это было только начало.
Линн отправила образцы крови Гэлвинов в Медицинский исследовательский институт Кориелла в Нью-Джерси, в котором хранится обширная коллекция клеточных линий различных болезней. Это позволило использовать ДНК семьи в десятках, если не сотнях будущих исследований других ученых из разных стран мира. ДеЛизи твердо верила в то, что если ей удастся обнаружить маркер шизофрении в генетичеких данных семьи, подобной Гэлвинам, то однажды шизофрения станет чем-то вроде порока сердца – заболеванием с конкретными и измеримыми показателями и факторами риска. В 1987 году ДеЛизи перешла из Национального института психиатрии в Университет штата Нью-Йорк в Стоуни-Брук. Ей предложили профессорскую должность и самостоятельную научную деятельность. Там она продолжила свои исследования мультиплексных семей. Таковых у нее собралось уже сорок, включая Гэлвинов. Грант, полученный от Национального института психиатрии, позволил постоянно увеличивать это количество, и в конечном счете оно достигло тысячи – больше, чем кому-либо удавалось собрать ранее.
Затем последовали несколько лет не слишком результативной работы. Исследования различных поколений семей приносили интересные плоды в других заболеваниях, в частности в раке груди и болезни Альцгеймера, но прорыва с шизофренией не было. В 1995 году ДеЛизи опубликовала две работы, в основе которых лежали ее данные о семьях. Первая из них подтверждала, что гены, ответственные за шизофрению, присутствуют и при других психических болезнях, например депрессии и шизоаффективном расстройстве. Во второй не усматривалась связь между шизофренией и биполярным расстройством, по крайней мере по одной конкретной хромосоме. ДеЛизи сохраняла уверенность в том, что рано или поздно генетический отличительный признак шизофрении будет найден и, таким образом, станет доказано, что эта болезнь обусловлена наследственностью, а не факторами среды. «Я не слишком уверена в том, что среда вообще как-то влияет на это», – сказала ДеЛизи в интервью 1999 года.
У направления, в котором работала ДеЛизи, по-прежнему были свои сторонники. «Крайне важно избежать преждевременного разочарования. Человеческий мозг устроен очень сложно и крайне труден для понимания», – писал в 1993 году Кеннет Кендлер из Виргинского медицинского колледжа. Но один из ее старых соратников по работе в Национальном институте психиатрии, Дэниел Уайнбергер, начал подозревать, что исследования семей – тупиковый путь. «Согласно современным диагностическим критериям, более девяноста процентов родственников шизофреников не страдают этой болезнью», – сказал он в 1987 году.
Уайнбергер оказался в чем-то прав. Вероятность заболевания этой болезнью детей одних родителей действительно невысока. В то же время вероятность заболевания той же болезнью родного брата или сестры страдающего шизофренией примерно в десять раз выше, чем в семьях, где это заболевание отсутствует. По сравнению со многими другими заболеваниями, вероятность унаследовать шизофрению необычайно высока – выше, чем у сердечно-сосудистых болезней и диабета. С этой точки зрения было бы глупо отказаться от исследования семей.
В Национальном институте психиатрии продолжали поиски физических признаков шизофрении, хотя исследования могли показаться почти беспорядочными. В лаборатории Уайетта применили МРТ для обследования монозиготных близнецов, один из которых болел шизофренией. Сравнивались размеры гиппокампа каждого из близнецов. И действительно, в 1990 году различия установили. Гиппокампы больных шизофренией оказались меньше. Подобно выявленному за десятилетие до этого увеличенному размеру желудочков мозга, данный факт также сообщал нечто новое о том, как устроена болезнь. Гиппокамп участвует в механизмах формирования памяти и пространственной ориентации человека, и он был меньших размеров у страдавших шизофренией и хуже воспринимавших окружающую действительность близнецов.