Ольга Попова – У вас дома младенец. Инструкция, которую забыли приложить в роддоме (страница 2)
Генетические скрининги. Что это и зачем они нужны до наступления беременности?
Большое количество людей на планете являются носителями различных генетических заболеваний. Кто такой носитель? Чуть-чуть биологии. Мы, люди, являемся обладателями кариотипа в 46 хромосом: 2 набора по 22 хромосомы (один набор подарил папа, а второй – мама) и одна пара половых хромосом «XY» или «ХХ». Иногда в хромосомах или генах (из них состоят хромосомы) случаются поломки, или мутации. Так вот, носитель – это человек, который имеет поломку в одной копии гена или хромосомы, а вторая копия при этом является нормальной. Таким образом, здоровая копия работает за двоих и компенсирует поломку напарницы. В этом случае у человека может вообще не быть никаких симптомов или могут быть легкие проявления болезни.
Все мы являемся обладателями определенного количества разнообразных мутаций, но некоторые из них могут являться причиной тяжелых заболеваний, например, муковисцидоза или спинальной мышечной атрофии. И так как при наступлении беременности будущему ребенку передается генетический материал от обоих родителей, если оба родителя являются носителями какого-либо заболевания, это заболевание может проявиться у ребенка в том случае, если он унаследует от родителей две «плохие» мутации.
Как это предупредить? Провести генетический скрининг – анализ, позволяющий выяснить наличие тех или иных мутаций. В состав скрининга могут входить разные анализы, это зависит от того, присутствует ли в анамнезе семьи какая-либо патология или от этнической принадлежности, но существует ряд мутаций, наличие которых рекомендовано определять всем парам, планирующим беременность.
Как понять, на какие именно мутации нужно сдавать анализ? К огромному сожалению, в отечественных стандартах обследований нет четких указаний на этот счет. Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) и Американский колледж генетики составили рекомендации относительно перечня тестов генетического скрининга.
• Всем лицам вне зависимости от этнической принадлежности и анамнеза рекомендовано пройти скрининг на носительство рецессивных болезней с частотой здорового носительства 1:200 и чаще. Женщинам – на Х-сцепленные заболевания, в том числе мышечную дистрофию Дюшена, гемофилию, болезнь Фабри, врожденную гипоплазию надпочечников и другие;
• женщинам, имеющим в личном или наследственном анамнезе проявления синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром преждевременного истощения яичников, нарушение фертильности, связанное с повышением фолликулостимулирующего гормона до 40 лет), людям с появившимся тремором и мозжечковой атаксией (расстройство с нарушением походки, устойчивости и статики);
• лицам африканского, ближневосточного, азиатского происхождения рекомендован скрининг на наследственные анемии: альфа-талассемия, серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия;
• евреям-ашкенази рекомендуются тесты на болезнь Тея-Сакса; болезнь Канавана; болезнь Дея-Рейли, или семейную дизавтономию; анемию Фанкони; болезнь Ниманна-Пика; синдром Блума; муколипидоз 4 типа и болезнь Гоше.
Здесь приведены не все заболевания, которые могут входить в состав скрининга, на самом деле их гораздо больше. Наиболее исчерпывающий и подходящий список поможет составить врач-генетик.
Получение информации о носительстве дает хорошее преимущество в выборе метода зачатия и возможность снизить риск проявления мутации у будущего ребенка. Пары, планирующие ЭКО, могут воспользоваться донорскими яйцеклетками или сперматозоидами, в случае если нет возможности снизить риск рождения ребенка с известным в семье наследственным заболеванием. Предимплантационное тестирование подразумевает проверку эмбриона на известную мутацию до переноса маме, дабы исключить перенос эмбрионов с наличием известной мутации, которая приводит к заболеванию, и выбрать заведомо здоровый эмбрион.
Не пренебрегайте консультацией генетика и прохождением скрининга, так как есть шанс, что риск возникновения генетического заболевания в вашей семье может быть 25 или даже 50 %, что достаточно много. Зная об этом заранее, можно постараться максимально снизить все риски.
Неинвазивный пренатальный тест
Эту процедуру можно описать буквально двумя предложениями – «Довольно быстро. Довольно точно».
А если серьезно, что это такое? НИПТ – это неинвазивное исследование с высокой точностью, которое позволяет определить наличие хромосомных аномалий плода; приятным бонусом этого теста является определение пола ребенка.
Как оно проводится? Берется кровь из вены. Дело в том, что уже с 9-й недели в мамином кровотоке курсирует малышковая ДНК. Поэтому тест можно сдать уже с 10-й недели беременности и заподозрить наличие аномалий.
Кому однозначно показано НИПТ?
• Наличие выявленного носительства мутации у родителей.
• Многоплодная беременность.
• Возраст старше 35 лет.
• Наличие мутаций в семейном анамнезе.
• Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием.
• Признаки хромосомных аномалий на УЗИ-скрининге.
Исследование точное, но в ряде случаев, после положительного результата на наличие мутаций, может потребоваться провести инвазивную диагностику: биопсию ворсин хориона, кордо- или амниоцентез.
НИПТ дает возможность выявить самые распространенные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и Патау. Также с его помощью определяют другие, менее распространенные патологии (синдром Прадера-Вилли, Ди-Джорджи, Ангельмана).
Существует несколько типов тестирования, оптимальный вариант сможет подобрать врач-генетик или врач-гинеколог.
Вакцинация
Вакцинация до беременности
Сейчас постарайтесь вспомнить, когда вы в последний раз вакцинировались. Грипп не считается. 70 % мам на приеме обычно вспоминают с трудом, и мы вместе приходим к выводу, что сие событие происходило очень давно, в институте либо в школе. По мере взросления, если не приходится вакцинироваться по долгу службы (как у врачей), в графике иммунизации возникают пробелы.
Почему важно вспомнить об этом еще на этапе планирования беременности? Беременные подвержены риску вакциноуправляемых инфекций еще больше, чем другие взрослые, ведь их иммунный ответ уникален. В организме будущей мамы происходят феноменальные изменения, и иммунная система – не исключение. Ведь она должна защищать от инфекций и маму, и ребенка, в то же время оставаясь толерантной к подрастающему малышу! Голова кругом, честно. Беременные могут тяжелее переносить даже банальные вирусные инфекции, инфекции мочевыделительных путей, ведь в животике поселился маленький человек. Из-за приятного соседства изменяется давление в брюшной полости и снижается емкость легких, повышается нагрузка на сердечно-сосудистую систему. Ну и, конечно, не стоит забывать о том, что своевременная вакцинация до беременности защищает малыша как во время внутриутробного периода, так и после рождения.
• Проверить наличие сертификата о вакцинации; если таковой отсутствует, то восстановить данные от поликлиники по месту жительства/университетской поликлиники, где проводилась вакцинация. Что будем запрашивать? Сертификат о вакцинации – это ваш документ, который хранится на руках. Из поликлиники можно запросить либо выписку о вакцинации (форма 063-у), либо копию амбулаторной карты (форма 112-у).
• Сдать анализ крови на титр антител к ветряной оспе, краснухе, кори, паротиту, если вы не вакцинированы от данных инфекций или не уверены, что вакцинировались, а нужных данных на руках нет. Если вы точно не знаете, болели ли краснухой, ветряной оспой, или не уверены в том, что диагноз был поставлен верно, то анализ крови на уровень антител – это разумная мера, которая позволит составить план вакцинации.
Какие вакцины теоретически могут понадобиться на этапе планирования беременности? Точный список составляет ваш доктор на основании вашего анамнеза и имеющихся данных о вакцинации. В него могут быть включены
• гепатит В,
• ветряная оспа,
• краснуха,
• корь,
• паротит,
• грипп,
• пневмококк (если вы входите в группу риска).
Важная ремарка: после введения живых вакцин (ветряная оспа и корь, краснуха, паротит) необходим надежный метод контрацепции в течение 28 дней. Также важно, что некоторые вакцины, такие как ветряная оспа, например, подразумевают введение нескольких доз, поэтому наступление беременности возможно с минимальным интервалом в 28 дней после введения крайней дозы вакцины.
Вакцинация во время беременности
Беременным можно и нужно вакцинироваться, это факт. К большому сожалению, некоторые доктора на территории РФ этого не знают. Пару лет назад моей подруге, прекрасному врачу-неврологу, пришлось приложить немалые усилия, чтобы вакцинироваться против коклюша в третьем триместре беременности. Терапевт просто не хотела ее вакцинировать, ее не могли убедить ни международные рекомендации, ни объяснения, что это безопасно и необходимо. В итоге подруга вакцинировалась, но сколько стресса! И это доктор. А как быть молодой маме, не имеющей отношения к медицине?
• Вакцинация от коклюша, дифтерии, столбняка;
• вакцинация против гриппа.
Если коротко, то коклюш – это очень заразно и даже может быть летально для детей первого года жизни. Он может начинаться как рядовая ОРВИ, но потом приступы кашля становятся все более мучительными и длительными, вплоть до апноэ, то есть остановки дыхания. Младенцы или недоношенные дети могут и вовсе не кашлять, а сразу стартовать с апноэ.