Нэнси Мейс – День, в котором 36 часов. Семейное руководство по уходу за людьми, страдающими болезнью Альцгеймера и другими видами деменции (страница 96)

Некоторые гены прямо вызывают болезнь у всех, кто наследует определенную версию гена. Если вы унаследуете такой ген и проживете достаточно долго, у вас разовьется болезнь. Для болезни Альцгеймера удалось найти три таких гена болезни. Эти гены, расположенные на 1-й, 14-й и 21-й хромосомах, присутствуют примерно у половины пациентов, у которых болезнь началась еще до 60-летнего возраста. Поскольку болезнь Альцгеймера у таких молодых людей – большая редкость, эти генетические нарушения отвечают лишь примерно за 2 % всех случаев болезни. Изучая эти редкие случаи, ученые надеются обнаружить болезненные процессы, которые вызывают большинство случаев болезни Альцгеймера.

Три других гена вызывают примерно треть всех случаев лобно-височной деменции, еще несколько – небольшой их процент. Все люди с болезнью Гентингтона наследуют ненормальную форму гена, расположенную на 4-й хромосоме. Лишь очень немногие случаи болезни Паркинсона вызываются унаследованными ненормальными генами.

«Гены болезней» также работают и вторым способом – они повышают риск развития болезни. У человека, находящегося в «группе риска», болезнь может развиться с большей вероятностью, чем у других людей, но это не означает, что он точно заболеет. «Группа риска» не означает гарантированного заболевания.

Люди, которые знают, что находятся в группе риска по тому или иному заболеванию – даже если это генетический риск, – могут предпринять определенные шаги, чтобы снизить вероятность заболевания. Например, уровень холестерина и липидов низкой плотности (ЛПНП) находится под строгим генетическим контролем. Если вы сдадите кровь и узнаете, что у вас повышенный уровень холестерина или ЛПНП, это говорит о том, что у вас повышен риск сердечного приступа или инсульта. Изменение диеты и/или прием лекарств, которые снижают уровень холестерина и ЛПНП, снизят риск инфаркта или инсульта.

Если вы унаследовали «ген риска», то шанс, что вы заболеете, выше обычного, но болезнь не гарантирована

Ученые идентифицируют гены, задействованные в болезни Альцгеймера. Один ген на 19-й хромосоме влияет на вероятность развития болезни Альцгеймера, но не вызывает эту болезнь. Этот ген, АпоЕ (ApoE), изучен намного лучше, чем другие. У него есть три формы – эпсилон-2 (e2), эпсилон-3 (e3) и эпсилон-4 (e4). Это нормальные варианты гена АпоЕ. Поскольку все мы наследуем по одной копии гена от каждого из родителя, у всех нас есть по две копии каждого гена. Это значит, что у всех нас есть то или иное сочетание трех форм гена АпоЕ.

У людей, которые унаследовали одну копию формы эпсилон-4, вероятность развития болезни Альцгеймера повышена в 2–3 раза. У тех, кто унаследовал две копии формы эпсилон-4 (менее 5 % населения), риск выше в 12–15 раз. Форма эпсилон-2 защищает унаследовавших ее людей от болезни Альцгеймера.

Чтобы лучше понять эту сложную систему наследования, давайте рассмотрим риск развития болезни Альцгеймера в возрасте 80 лет, когда популяционный риск развития болезни составляет 20–30 %. У 80-летнего человека с одной копией формы эпсилон-4 риск болезни Альцгеймера равен 40–45 %, а у человека, у которого нет формы эпсилон-4, риск составляет 15 %.

Генетические тесты, которые помогают вам узнать родословную, могут и показать, какую именно форму гена АпоЕ унаследовали вы. Прежде чем проходить подобный тест, хорошо подумайте, хотите ли вы это знать.

Идентифицированы еще 40 генов, каждый из которых повышает риск развития болезни Альцгеймера менее чем на 1 %. Ученые надеются узнать, как именно эти гены повышают риск, и воспользоваться этой информацией для потенциального лечения.

Генные аномалии на 17-й хромосоме вызывают примерно треть случаев лобно-височной деменции. Около 60 % случаев болезни Паркинсона связаны с генетическими нарушениями, но пока неизвестно, являются ли эти нарушения врожденными или случаются уже после рождения.

Все случаи деменции при болезни Гентингтона вызываются генными аномалиями на 4-й хромосоме. У всех, кто унаследует одну копию ненормального гена, разовьется эта болезнь, если они не умрут раньше от других заболеваний.

Если вы хотите пройти генетическое тестирование, пообщайтесь сначала с генетическим консультантом, чтобы понять, что тестирование может вам сказать, а что – нет

Если у вас большая семейная история деменции или болезни Альцгеймера и вы беспокоитесь из-за своего риска, мы рекомендуем вам связаться с исследовательским центром. Если вы хотите пройти генетическое тестирование, пообщайтесь сначала с генетическим консультантом, чтобы понять все последствия и ограничения генетических тестов.

В прошлом генетические факторы и факторы окружающей среды считались полностью отдельными друг от друга. Сейчас же ученые знают, что они взаимодействуют друг с другом, причем как именно, до конца непонятно. Для профилактики деменции, скорее всего, важно бороться с обоими типами факторов.

Пол

Сейчас известно, что болезнь Альцгеймера развивается у женщин чаще, чем у мужчин, вне зависимости от возраста. Причина этого неизвестна.

Нейропсихологическое тестирование

Нейропсихологи используют стандартизированные вопросы, задачи и наблюдения, чтобы оценить пациентов, определить, страдают ли они от когнитивного упадка, и определить, на каком уровне они способны функционировать. Тесты используются, чтобы определить, какие умственные навыки человек сохранил, а какие утратил. Эта информация помогает родственникам и врачам пациента c разработкой планов – как лучше всего будет помочь пациенту с деменцией использовать его сохранившиеся навыки и меньше заставлять пользоваться утраченными способностями. Результаты нейропсихологического тестирования могут помочь родственникам понять, почему пациент может выполнять одни действия, но не может выполнять другие похожие. Кроме того, нейропсихологическое тестирование может подтвердить диагноз, если есть сомнения, действительно ли у пациента произошел упадок когнитивных навыков.

Уже давно известно, что разные отделы мозга отвечают за разные умственные задачи (память, движение руки, речь, чувство страха и так далее), а другие отделы мозга координируют их работу. Определив, какие области мозга пострадали больше всего, с помощью нейропсихологического тестирования и томографических снимков ученые получают больше информации о болезни, которая помогает членам семьи и врачам пациента понять, как лучше за ним ухаживать.

Стандартизированные вопросы, задачи и наблюдения используются нейропсихологами, чтобы определить, какие умственные навыки нарушены, а какие еще сохранились

Снимки мозга

КТ (компьютерная томография) использует рентгеновские лучи, чтобы визуализировать ткани мозга. МРТ (магнитно-резонансная томография) визуализирует ткани мозга, ненадолго создавая очень сильное магнитное поле. МРТ также можно использовать для оценки кровоснабжения мозга и качества работы мозговых клеток.

ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) создает изображения работающего мозга двумя способами. Во-первых, она может показать, сколько кислорода или глюкозы (сахара в крови) потребляют клетки мозга и насколько хорошо работают те или иные области мозга в покое и при выполнении тех или иных ментальных задач. Во-вторых, ПЭТ с различными радиофармпрепаратами можно использовать для распознавания нормальных и ненормальных белков в мозге. В последние годы были разработаны препараты для детектирования бета-амилоидных и тау-белков в мозге. Их используют для диагностики болезни Альцгеймера и для определения, снижает ли экспериментальная терапия количество ненормальных белков в мозге.

Поддержание физической и умственной активности

Люди часто интересуются, можно ли предотвратить деменцию, если сохранять умственную, социальную и физическую активность (см. стр. 16). Многие исследования показали, что люди, у которых нет деменции, были более активны (физически и умственно), чем их ровесники с деменцией. Но это не доказывает, что именно активность была сдерживающим фактором для деменции. Возможно, более низкий уровень физической, социальной или умственной активности у людей с деменцией – это самые ранние симптомы заболевания, которые проявили себя еще за несколько лет до диагностирования болезни. Тем не менее, даже если абсолютных доказательств того, что умственная или физическая активность прямо предотвращает или изменяет течение болезни Альцгеймера, не существует, активность все равно помогает поддерживать общий хороший уровень здоровья и улучшить качество жизни.

Ряд исследований показал, что у более образованных людей вероятность развития деменции ниже, но, возможно, это происходит потому, что у образованного человека деменцию обнаружить труднее. Примерно то же можно сказать и об исследованиях, в которых обнаружилось, что у людей, уходящих на пенсию, риск развития деменции выше, чем у работающих людей того же возраста. Дальнейшие исследования показали, что некоторые люди рано уходят на пенсию именно потому, что у них начинаются первые признаки деменции.

Если продолжать физические нагрузки и после первого появления симптомов болезни Альцгеймера, это может замедлить прогресс заболевания и помочь пациенту дольше оставаться активным (см. раздел «Физические нагрузки» в главе 5).