Марина Федагина – Тонкая нить (страница 11)

Он откладывает ручку и смотрит на супругов.

— Картина, которую вы описываете, очень специфична. Последовательная потеря центрального зрения у молодого мужчины при чистых снимках МРТ. Я подозреваю наследственную оптическую нейропатию Лебера.

Варя вздрагивает.

— Наследственная? — голос у неё срывается. — Но вы же сказали, у него в роду никто не болел! Доктор, мы женаты меньше двух лет. Детей пока нет. Но мы планировали... Скажите честно мы вообще сможем иметь здоровых детей?

Виктор Аркадьевич мягко, но твердо останавливает её:

— Варя, выдохните. И давайте я объясню вам, как это работает.

Он берет ручку и рисует на листке бумаги простую схему.

— В каждой нашей клетке есть маленькие «энергетические станции» — митохондрии. У них есть своя, отдельная ДНК. Так вот, эта митохондриальная ДНК передается ребенку только от матери. Через яйцеклетку. Сперматозоид свои митохондрии в зародыш не несет.

Варя замирает. В кабинете становится так тихо, что слышно, как шумит дождь за окном.

— Что это значит? — шепчет она.

— Это значит, — Виктор Аркадьевич смотрит ей прямо в глаза, — что если мы подтвердим этот диагноз у Сергея, то он физически не может передать эту поломку вашим детям.

Он делает паузу, давая словам осесть.

— Но чтобы я мог сказать вам это со стопроцентной, нам нужно сдать анализ крови. Мы посмотрим на митохондриальную ДНК Сергея.

Варя не шевелится. Она смотрит на врача, потом на мужа. Её губы дрожат.

— То есть... есть шанс? — тихо спрашивает она. — Шанс, что наши дети будут здоровы?

— Очень высокий, — кивает профессор. — Но давайте сначала получим цифры на бумаге. Приходите через две недели с результатами.

Варя медленно выдыхает. Долго, с легкой дрожью. Она не плачет, просто крепко, до боли сжимает руку мужа и опускает голову.

— Хорошо, — говорит она. — Мы сдадим. Спасибо.

Сергей на ощупь находит её руку и переплетает свои пальцы с её. Напряжение, которое держало его плечи, чуть отступает.

Катя сидит в своем углу и смотрит на них.

***

— Екатерина? — тихий голос Виктора Аркадьевича вырывает её из прошлого.

Катя открывает глаза. Профессор смотрит на неё с легкой улыбкой.

— Вы куда-то улетели, — говорит он. — Я спросил, пойдемте в зал? Сейчас начнется секция по митохондриальным болезням.

Катя моргает, стряхивая с себя наваждение. Она кивает, поправляя бейдж на груди.

— Пойдемте, Виктор Аркадьевич, — говорит она, и её голос звучит твердо. — Я готова.

Глава 15. Подтверждение

Спикер на сцене монотонно зачитывал текст со слайдов. Голос у него был ровный, безэмоциональный, типичный для большинства академических докладов. Катя сидела в зале и слушала вполуха. Она и так знала эти графики, эти стандартные протоколы и сухие выводы.

Мысли скользили мимо экрана, цепляясь за знакомые образы. Она закрыла глаза, и шум конференц-зала плавно перетек в тихий гул московского дождя за окном.

***

2012 год. Прошло две недели с первого приема.

Дверь кабинета открылась, и вошла знакомая пара. На этот раз они выглядели иначе. Не было той мертвой хватки, с которой они держались за руки в прошлый раз. Женщина несла в руках папку с результатами молекулярно-генетического анализа.

— Здравствуйте, Виктор Аркадьевич, — она положила папку на стол. — Мы сдали кровь. Результаты готовы.

Профессор открыл папку, надел очки и несколько минут внимательно изучал бланки. Катя сидела на своем месте, наблюдая за его лицом. Оно оставалось спокойным и сосредоточенным.

— Да, — наконец сказал он, снимая очки. — Диагноз подтвержден. У Сергея обнаружена мутация m.11778G>A в митохондриальной ДНК. Это самая частая мутация, вызывающая болезнь Лебера.

Варя тихо выдохнула. Неизвестность всегда страшнее любого, даже самого плохого, диагноза. Теперь у их беды было имя.

— А у меня? — спросила она.

— Вижу, что вы тоже сдали анализ. У вас мутация не обнаружена, — ответил Виктор Аркадьевич. — Вы здоровы. И, как я объяснял вам на прошлом приеме, отец физически не может передать свои митохондрии ребенку. Ваши будущие дети не унаследуют эту болезнь. Вы можете спокойно планировать беременность.

Мужчина, который всё это время молча смотрел в стол, поднял голову.

— Значит, мы можем стать родителями, — сказал он не как вопрос, а как утверждение.

— Да, — кивнул профессор. — А теперь давайте обсудим, что делать дальше. Специфического лечения, которое полностью восстановит зрительный нерв, на данный момент не существует. Но мы можем остановить прогрессирование и поддержать оставшиеся клетки.

Он взял ручку и начал писать в карте, называя пункты вслух:

— Первое и самое главное. Полный отказ от курения и алкоголя. Для митохондрий это сильнейший окислительный стресс. Если вы курите, бросать нужно сегодня же. Второе: избегание токсических нагрузок, некоторых антибиотиков и препаратов, которые мы обсудим отдельно. Третье: я назначаю вам курс антиоксидантной терапии. Это поможет поддержать энергетический обмен в клетках.

Он отложил ручку и посмотрел на мужчину:

— Зрение, которое уже потеряно, к сожалению, не вернуть. Но периферическое зрение мы должны сохранить. Вам нужно будет наблюдаться у офтальмолога раз в полгода. И беречь глаза от яркого света, носить хорошие солнцезащитные очки.

Мужчина кивнул. Он слушал внимательно, запоминая каждое слово. Теперь у него был план. Не магия, не надежда на чудо, а четкий, понятный алгоритм действий.

— Я понял, — сказал он твердо. — Я брошу курить. Спасибо, доктор.

Жена взяла мужа под руку.

— Мы всё сделаем, — сказала она. — Мы справимся.

Они поблагодарили врача и вышли. Кабинет снова наполнился тишиной, нарушаемой только шумом дождя.

Катя сидела в своем углу и смотрела на закрытую дверь. Она видела, как ушла эта пара. Тяжелого, давящего тумана над ними больше не было. Осталась лишь легкая, светлая дымка тревоги, которая бывает у всех людей, столкнувшихся с трудностями. Но это была нормальная, живая тревога, с которой можно идти дальше.

Виктор Аркадьевич закрыл папку и посмотрел на Катю:

— Записали всё, Екатерина?

— Да, Виктор Аркадьевич, — ответила она, закрывая свой блокнот. — Записала.

***

Шум в конференц-зале усилился. Спикер закончил доклад, и зал зааплодировал. Катя открыла глаза. На сцене уже появлялся следующий докладчик.

Она взяла в руки ручку и сделала короткую пометку в своем ежедневнике.

Конец ознакомительного фрагмента.

Текст предоставлен ООО «Литрес».

Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на Литрес.

Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.