Елена Березовская – Когда ты будешь готова. Как спокойно спланировать беременность и настроиться на осознанное материнство (страница 35)
Существует два подхода к анализу ДНК, которые применяются в разных видах тестирования.
Генотипирование подразумевает определение конкретных генов или их изменений (мутаций) в известных участках ДНК. Этот вид тестирования используется для диагностики наследственного заболевания, а также наличия генов, причастных к заболеванию. Он может быть частью пренатального генетического тестирования (в зависимости от уровня, оно может быть простым или комплексным).
Секвенирование – исследование какого-то участка ДНК, от одного гена до хромосом, с целью поиска любых поломок генов или их вариантов. Фактически, это определение генотипа. Часто используется для того, чтобы понять степень предрасположенности к разным заболеваниям.
Существует медицинское тестирование (генотипирование) для:
• выявления носительства пораженного гена (или генов);
• подтверждения заболевания;
• планирования семьи.
Изменения в гене могут быть переданы по наследству, а значит, встречаться в нескольких поколениях людей или же возникать спонтанно в ходе зачатия или на первых этапах развития эмбриона под влиянием разных факторов. Чем старше человек, тем больше в его половых клетках генетических изменений, следовательно, повышается уровень дефектного зачатия и прерывания беременности.
Список генетических (их все условно называют наследственными) заболеваний включает чуть больше 6 000 названий, при этом практически все они связаны с поломкой в одном гене. У одного человека не может быть нескольких генетических расстройств, то есть наследственных заболеваний. Они встречаются в одном случае на 200 новорожденных, но далеко не у всех детей и взрослых проявляются выраженными отклонениями.
Определение генотипа (наличие генов, присущих опасным наследственным заболеваниям) также проводится при планировании семьи и потомства. Например, этническая группа евреев-ашкенази имеет высокий риск возникновения более 30 серьезных наследственных болезней. В Израиле разработана программа тестирования на 104 генетических заболевания. Существуют похожие панели и в других странах, но из-за дороговизны анализа количество исследуемых генов небольшое. Чаще всего проводят индивидуальное тестирование по медицинским показаниям.
Помимо поисков генов, отвечающих за редкие, но серьезные заболевания, чем занимается медицинская генетика, стало популярным определение генов и других участков ДНК по другим причинам.
С целью профилактики заболеваний существует несколько панелей (сахарный диабет, гипертония, заболевания крови и другие), которые якобы показывают предрасположенность человека к некоторым заболеваниям. В реальности ее уровень можно определить и без генетического тестирования – по анализу семейной истории. Например, если в роду близкие родственники страдают от гипертонической болезни и других сердечно-сосудистых заболеваний, то есть высокая вероятность возникновения аналогичных проблем. Однако в случае развития заболевания важную роль играют разные факторы: питание, физическая активность, уровень стресса, вредные привычки и многое другое. Как раз такое тестирование рассчитано на дальнейшее навязывание рекомендаций из серии «как правильно жить, чтобы не заболеть», включающих различные добавки, приспособления и многое другое.
Таким образом, планирование беременности при наличии хромосомных или генетических отклонений у женщины или мужчины, а также в роду, или при наличии детей с такими отклонениями требует консультации генетика, который не только проведет дополнительное обследование, но и объяснит паре уровень риска возникновения заболеваний у будущих детей. В некоторых случаях потребуется ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой.
Эндокринная система включает в себя органы, вырабатывающие гормоны или другие вещества, обладающие гормональной активностью. Они оказывают огромное влияние на женский организм, так как регулируют многие процессы, протекающие в нем. Некоторые гормоны весьма «агрессивны», поэтому даже незначительное повышение их уровня в сыворотке крови может привести к серьезным заболеваниям. Однако специфика большинства гормонов такова, что их активные (свободные) формы улавливаются специальными белками, вырабатываемыми печенью, а те превращают их в неактивные вещества. В связанном виде гормоны практически не действуют на органы-мишени, а выводятся из организма почками и кишечником. Более подробно о гормонах и эндокринных заболеваниях написано в книге «Это все гормоны!» А в «Малыш, ты скоро?» рассматриваются те причины бесплодия, которые могут быть связаны с нарушением выработки и усвоения некоторых видов гормонов.
Беременность – качественно новое состояние женского организма, при котором плод и плацента являются активными производителями гормонов и гормоноподобных веществ.
Важную роль при планировании и протекании беременности играет щитовидная железа. Ее гормоны очень близки по строению с другими женскими гормонами, поэтому, присутствуя в организме
в повышенном или пониженном количестве, могут вызывать в некоторых органах изменения, напоминающие симптомы самых разных заболеваний (например, отечность и уплотнение тканей молочных желез, нарушения менструального цикла и другое).
ХГЧ, уровень которого существенно повышается при беременности, имеет слабое стимулирующее действие на щитовидную железу, но прогестерон, наоборот, понижает функцию этого эндокринного органа.
Тиреотропный гормон (тиреостимулирующий гормон, TSH, TTH, ТСГ, ТТГ, тиреотропин) – само название говорит о его влиянии на функцию щитовидной железы. Другими словами, это индикатор работы этой железы.
Интересно, что ТТГ контролирует не только работу щитовидной железы, но и производство пролактина. Поэтому у многих женщин, страдающих разными видами расстройств функции щитовидной железы, могут наблюдаться повышенные уровни пролактина, а также неприятные изменения в молочных железах: болезненность, отечность, напряжение, уплотнения.
Уровни ТТГ должны учитывать возраст, расовую принадлежность, пол и наличие беременности. Однако в большинстве лабораторий существуют ограниченные показатели нормы для взрослых людей – 0,4–4,0 мкМЕ/мл. При беременности они меняются и зависят от ее срока.
В первом триместре нормальным считают уровень ТТГ в 0,12,5 мМЕ/л, во втором – 0,2–3,0 мМЕ/л и в третьем – 03.-3,0 мМЕ/л. У 20 % женщин содержание ТТГ выходит за нижнюю границу нормы.
Во втором триместре щитовидная железа может увеличиваться в размерах. Уровни ее гормонов Т3 и Т4 также могут повышаться, поскольку возрастает концентрация тироксинсвязывающего белка, который плохо фильтруется почками.
После родов содержание этих веществ самостоятельно приходит в норму в течение 4–6 недель.
Будущие матери предрасположены к возникновению аутоиммунного тиреоидита, который после родов может перейти в гипотиреоз. В первом триместре нередко обостряется базедова болезнь.
Гормоны щитовидной железы очень важны для развития ребенка, особенно это касается головного мозга и его собственной щитовидной железы.
Таким образом, определение функции щитовидной железы рекомендовано всем женщинам, планирующим беременность.
Заболевания, связанные с ней, можно условно разделить на следующие группы:
• гипотиреоз – пониженная выработка гормонов щитовидной железы (гипотиреоидизм);
• гипертиреоз – повышенная выработка гормонов (гипертиреоидизм);
• аутоиммунное воспаление щитовидной железы – тиреоидиты. Они могут быть с повышенной, пониженной или нормальной выработкой гормонов;
• кисты и опухоли щитовидной железы (доброкачественные, рак щитовидной железы, гормонально-активные, гормональнонеактивные).
Большинство воспалительных состояний, в том числе аутоиммунный тиреоидит, сопровождаются понижением функции щитовидной железы. Как при гипертиреозе, так и при гипотиреозе могут вырабатываться антитела. Уровень самих гормонов при таких состояниях может быть нормальным, и тиреоидит остается недиагностированным. Беременность влияет на аутоиммунный тиреоидит: чем чаще женщина беременеет и рожает, тем выше у нее риск развития этого заболевания.
Большое количество антител опасно тем, что они способны через плаценту проникать в кровяное русло ребенка и уничтожать его щитовидную железу.
Беременность – это состояние физиологически повышенных уровней практически всех классов антител. До 15 % беременных женщин имеют антитиреоидные антитела. Но в ряде случаев их количество значительно возрастает. Известно, что повышение уровня антител на 300 % и более может привести к возникновению зоба и нарушениям функций щитовидной железы у плода. Важно проводить УЗИ-контроль ее размера, а также сердечной деятельности (из-за высокого риска дисфункции сердца).
Гипотиреоз ассоциируется с повышенным риском выкидышей на ранних сроках.
Гипертиреоидизм опасен чаще всего для второй половины беременности. Он может привести к возникновению преэклампсии, преждевременным родам, потере беременности, отслойке плаценты. У новорожденных может развиться врожденная сердечная недостаточность.