Елена Березовская – Когда ты будешь готова. Как спокойно спланировать беременность и настроиться на осознанное материнство (страница 34)
Перед планированием беременности рекомендовано проверить уровень ХГЧ в крови и моче. Хотя уровень повторных случаев трофобластической болезни невысокий, все же необходимо следить за уровнем ХГЧ и состоянием последа при последующей беременности.
Очень многие заболевания имеют генетический или наследственный фактор. Здесь важно понимать, что поломка в гене или хромосоме не всегда означает наличие заболевания. Наследственными заболеваниями называют те, чье возникновение наблюдается в роду. Конечно, поломки генов или хромосом могут возникать непосредственно в половых клетках и при зачатии в эмбрионе: в таких случаях мы чаще говорим о врожденных заболеваниях. Однако в дальнейшем эта поломка генетической информации может передаваться из поколения в поколение.
Чтобы понять, как работает передача наследственных заболеваний, необходимо вспомнить некоторые современные термины. В реальности словарь генетической терминологии насчитывает несколько сотен слов, которые непонятны большинству людей (да и многие врачи не знают этой специфической терминологии).
В ядре почти каждой живой клетки имеются образования, которые называются хромосомами. Они содержат дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) в виде двух цепочек, что представляет собой комплексное органическое вещество, состоящее из нуклеотидов. Нуклеотиды – это комбинация углевода дезоксирибозы, азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин, цитозин) и остатка фосфорной кислоты. Наборы нуклеотидов могут содержать закодированную информацию, отвечающую за выработку какой-то молекулы, выполняющей определенную функцию. Чаще всего это разные виды белка. Такие участки ДНК называются генами.
Гены содержат наследственную информацию, передающуюся от поколения к поколению. Набор генов называют генотипом или геномом. Он определяет физические параметры (внешние и внутренние характеристики) человека, то есть его фенотип.
Один и тот же ген может иметь альтернативные формы, которые называются аллелями. Аллели занимают определенные места в хромосоме – локусы. Поскольку человек имеет парный набор хромосом (23 пары), то набор генов (аллелей) может быть одинаковым (гомозиготным) или разным (гетерозиготным).
Человеческая ДНК содержит около 3,2 миллиарда нуклеотидов. Только 3 % из них образует гены. Ученые пока что не знают, какую роль выполняют другие участки ДНК. В организме человека около 25 000 генов, 90 % из них отвечают за выработку белков. Набор определенных участков ДНК, которые наследуются вместе, называют гаплотипом.
На сегодняшний день известно около четырех миллионов полиморфизмов, которые могут быть единичными или множественными нуклеотидными изменениями.
Необходимо понимать, что ученые и врачи пока что не в состоянии изучить значение всех четырех миллионов полиморфизмов: как единичных, так и комбинаций измененных генов. Также тестирование всех 25 тысяч генов у одного человека не может быть выполнено в силу трудоемкости и дороговизны процесса, а также отсутствия практического значения.
Современная генетика изучает следующее:
• количество хромосом и их строение (кариотип);
• распространенные заболевания и возможные генетические варианты, чаще всего встречающиеся у людей, страдающих ими (мутантный фенотип и генотип заболевания);
• наличие генов у конкретного человека, которые могут быть причастны к развитию болезни (генотип человека);
• воздействие на гены для лечения ряда заболеваний (генная инженерия).
Набор хромосом человека называется кариотипом. Он является специфическим для всех Homo sapiens. У мужчин кариотип состоит из 22 пар соматических (аутосомных) хромосом и пары половых хромосом ХУ. Х-хромосому он получает всегда от матери, а Y-хромосому – от отца. У женщин кариотип содержит 22 пары соматических хромосом и одну пару половых ХХ, где одна Х-хромосома от матери, а другая – от отца. Каждая пара соматических хромосом содержит по две аллели генов, отвечающих за специфические особенности. Однако фенотипически (наружно) будут проявляться признаки доминантного гена, также иногда проявление двух аллельных генов может оказаться смешанным.
При ряде хромосомных аномалий набор хромосом может быть на одну-две хромосомы больше или меньше: носители таких кариотипов будут страдать определенными дефектами развития. Таким образом, кариотип не может использоваться для категоризации людей по каким-то признакам, в том числе на этнические группы, за исключением деления их на мужчин и женщин (по половым хромосомам).
Определение набора хромосом называется кариотипированием. Такой метод диагностики определяет количество хромосом и их строение (поверхностное или морфологическое). Кариотипирование редко проводят при планировании беременности, однако оно может быть рекомендовано при наличии некоторых хромосомных аномалий в роду (например, рождение ребенка с синдромом Дауна), при поиске причин бесплодия и повторных потерь беременности, при мертворождении или наличии детей с пороками развития. Врач-генетик может оценить ситуацию и принять решение, какое обследование должна пройти семейная пара в ходе планирования беременности.
Набор генов, отвечающих за специфические признаки человека, называется геномом. Их может быть множество: зависит от того, какие признаки нас интересуют. Например, если разделять людей по цвету кожи и волос, можно определить набор генов, отвечающих за окраску кожи и волос. Однако если все больше расширять диапазон признаков, характеризующих, например, какую-то определенную группу людей с заданными «параметрами» внешности, то «чистота» генома будет наблюдаться только в выбранном поколении людей. Хотя следующему поколению передается по 50 % генетического материала от матери и отца, но какие именно их половинки хромосом, полученные ими от своих родителей, передадутся следующему поколению (то есть в каком процентном соотношении ребенок получит генную информацию от дедушек и бабушек) неизвестно, так как комбинация половинок 22 соматических хромосом может быть разная. Предположение, что ребенок получит по 25 % генной информации от каждого дедушки и бабушки с материнской и отцовской линии, ложное.
Чтобы понять лучше систему передачи соматических хромосом, возьмите две колоды карт, где будет 22 карты разных мастей, но попарно одинакового ранга. Например, одна колода содержит валет крестовый, другая – валет бубновый, по две разных шестерки, восьмерки, туза и так далее. Этот набор «карт» составляет кариотип человека, который он получил от своих родителей: одну «колоду» от матери, другую – от отца. При созревании половых клеток, как у мужчин, так и у женщин, идет их деление по механизму, отличающемуся от деления обычных клеток. Каждый сперматозоид и яйцеклетка получат по одной хромосоме из 22 пар хромосом: по одному «валету», «королю», «тузу», «шестерке» и так далее. Эти «хромосомы-карты» могут «перетасовываться», переходя из одной «колоды карт» в другую в процессе деления половой клетки. Однако будущий мальчик неизменно получит Y-хромосому от отца. Как видите, нельзя предсказать, какой именно набор соматических хромосом получит ребенок, потом его ребенок, затем ребенок ребенка и так далее. Хотя математически можно вычислить, сколько существует всевозможных комбинаций для 22 пар хромосом.
Возможно, некоторые половинки хромосом передаются в комбинации с другими по определенным законам природы, о которых ученые пока что знают мало.
Таким образом, «чистота» геномов «разбавляется» из поколения в поколение довольно спорадически (случайно). Применение селективного отбора в отношении человека, как это делают в поддержке фенотипической чистоты, в первую очередь, при выращивании сортов растений и пород животных, невозможно, да и неэтично.
Генотип содержит совокупность геномов человека, хотя порой геномом называют весь генотип человека. Другими словами, генотип человека определяет его фенотип, то есть как он выглядит. Зачастую на его проявление оказывает влияние внешняя среда: именно ее воздействием объясняется возникновение рас людей.
Важно понимать, что мутации, в том числе SNP, возникают и в соматических хромосомах, на генных участках ДНК. Они могут провоцировать развитие метаболических (обменных) заболеваний человека. Большинство людей отличаются друг от друга благодаря наличию единичного нуклеотидного полиморфизма в одном гене. Чаще всего такие изменения возникают в тех неактивных участках гена, которые не влияют на состояние здоровья человека и его фенотипические характеристики. Намного реже полиморфизм может возникать в активно-функционирующем гене, что может иногда привести к развитию заболевания. Эта область медицины изучается