Алексей Котов – Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества (страница 2)

Шрифт

– Пиридоксин-зависимая (ALDH7A1) эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridoxine-dependent (ALDH7A1) developmental and epileptic encephalopathy (PD-DEE)

– Пиридокс (ам) ин 5» -фосфат (PNPO) -дефицитная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridox (am) ine 5′-phosphate deficiency (PNPO) developmental and epileptic encephalopathy (P5PD-DEE)

– CDKL5-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/CDKL5-developmental and epileptic encephalopathy (CDKL5-DEE)

– Протокадгерин 19 кластерная эпилепсия/ Protocadherin 19 clustering epilepsy (PCDH19 clustering Epilepsy)

– Синдром дефицита переносчика глюкозы 1/Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS)

– Синдром Штурге-Вебера/Sturge—Weber syndrome (SWS)

– Геластические судороги с гипоталамической гамартомой/Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma (GS-HH)

Рассмотренные выше синдромы также группируются по вероятному прогнозу на:

1. Эпилепсии при которых вероятна спонтанная ремиссия

– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy

– Самокупирующаяся (семейная) младенческая эпилепсия /Self-limited (familial) infantile epilepsy

– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия /Self-limited (familial) neonatal and infantile epilepsy

– Генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс/Genetic epilepsy with febrile seizures plus

– Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy

2. Эпилептические синдромы с эволюционной и/или эпилептической энцефалопатией или с прогрессирующим неврологическим ухудшением

– Ранняя инфантильная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Early infantile developmental and epileptic encephalopathy (EIDEE)

– Синдром инфантильных эпилептических спазмов/Infantile epileptic spasm syndrome (IESS)

– Синдром Драве/Dravet syndrome (DS)

– Эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами/Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS)

3. Синдромы со специфической этиологией

– KCNQ2-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/KCNQ2-developmental and epileptic encephalopathy (KCNQ2-DEE)

– CDKL5-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/CDKL5-developmental and epileptic encephalopathy (CDKL5-DEE)

– Протокадгерин 19 кластерная эпилепсия/ Protocadherin 19 clustering epilepsy (PCDH19 clustering Epilepsy)

– Синдром дефицита переносчика глюкозы 1/Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS)

– Синдром Штурге-Вебера/Sturge—Weber syndrome (SWS)

– Геластические судороги с гипоталамической гамартомой/Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma (GS-HH)

Фокальные эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества

Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy (SeLNE)

Определение

Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy (SeLNE) – генетический клинико-электроэнцефалографический синдром, характеризующийся повторными фокальными приступами, которые могут эволюционировать в билатеральные тонико-клонические приступы у нормальных новорожденных детей c хорошим долгосрочным прогнозом.

Также, в литературе могут использоваться следующие названия:

– Cамоограничивающаяся (семейная) неонатальная эпилепсия

– Доброкачественные семейные неонатальные припадки

– Доброкачественные семейные неонатальные приcтупы

– Доброкачественные семейные неонатальные судороги

– Самоограничивающиеся неонатальные судороги

– Доброкачественные неонатальные судороги

– Приступы пятого дня

Классификация

Выделяются 2 типа самокупирующейся неонатальной эпилепсии:

– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия

– Самокупирующаяся (несемейная, спорадическая) неонатальная эпилепсия

Эпидемиология:

Предполагаемая частота составляет 5,3 на 100000 живорождений [21]. Оба пола страдают одинаково.

Этиология

В подавляющем большинстве случаев выявляются мутации в гене KCNQ2, патогенные варианты KCNQ3 и SCN2A встречаются гораздо реже. Спорадические случаи могут быть бусловлены мутациями de novo в тех же генах.

Клинические проявления

Беременность и роды у матери ребёнка, как правило протекают нормально. Клинический анамнез, свидетельствующий о внутриутробных судорогах, нехарактерен.

Размер головы, неврологический статус, психофизиологическое развитие новорожденного в пределах нормы.

Приcтупы обычно начинаются между 2-7-м днем жизни, часто имеют фокально-клонический или фокально-тонический характер, с вовлечением мышц лица и конечностей. Поскольку многие приступы начинаются на пятый день жизни, раньше их называли «приступами пятого дня». Могут повторяться в течение нескольких часов или дней, прогрессировать с изменением латерализации, вокализацией, вегетативными нарушениями.

Приступы обычно более продолжительные чем вызванные инсультом или гипоксически-ишемическим повреждением. Могут возникать в течение нескольких часов или дней, при этом новорожденный ведёт себя нормально в промежутках между ними. Неврологический статус между приступами нормальный, за исключением непосредственно послеродового периода, или если новорожденный получает успокоительные лекарства.

Диагностика

Очень низкая амплитуда активности ЭЭГ у новорожденных сравнима с уровнем «шума» самого энцефалографа.

Во время приступа в типичных случаях выявляется билатеральная симметричная супрессия амплитуды на 5—19 сек (тоническая фаза с апноэ), за которыми следует длительная (1—2 минуты) билатеральная активность в виде спайков и острых волн, клинически проявляющаяся вокализацией, жеванием, фокальными или генерализованными клоническими судорогами. Выраженность нарушений на ЭЭГ и двигательных проявлений варьирует от одной гемисферы к другой при следующих приступах.

Фоновая ЭЭГ может быть нормальной или с незначительными неспецифическими отклонениями, например замедлением. Фокальные интериктальные эпилептиформные аномалии можно наблюдать примерно в двух третях случаев, аномалии на ЭЭГ могут усиливаться во сне.

При нейровизуализации патология не выявляется.

Диагностические критерии SeLNE [1,23].

Типичны фокальные клонические или тонические приступы с возможной сменой латерализации и трансформацией в билатеральные тонико-клонические приступы.

Течение заболевания у членов семьи должно соответствовать ожидаемому течению данного синдрома. Необходимо тщательное наблюдение за пациентом, чтобы убедиться, что течение заболевания согласуется с этим синдромом.

Для самокупирующейся (семейной) неонатальной эпилепсии нехарактерны дебют приступов позже первого месяца жизни, эпилептические спазмы, миоклонические судороги, билатеральные тонические и тонико-клонические приступы; умеренная или тяжелая неврологическая патология, острая структурная причина судорог, включая внутричерепную патологию, а также значительные метаболические нарушения.

Отсутствие патологии в генах, связанных с этим синдромом (чаще всего KCNQ2 или KCNQ3); отсутствие семейного анамнеза, предполагающего наследование с неполной пенетрантностью; умеренная задержка развития нервной системы в долгосрочной перспективе; отсутствие ремиссии эпилепсии после 6-месячного возраста; фармакорезистентная эпилепсия; значительные отклонения при неврологическом обследовании свидетельствуют о малой вероятности данного синдрома.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:

1 2 3 4 Вперед