Алексей Котов – Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества (страница 4)
Клинические проявления
Семейная и несемейная формы самокупирующейся неонатальной и младенческой эпилепсии имеют одинаковую клиническую картину, в первом случае отягощён семейный анамнез.
Беременность и роды у матери ребёнка, как правило протекают нормально. Размер головы, неврологический статус, психофизиологическое развитие новорожденного в пределах нормы.
Приcтупы дебютируют в первые два года жизни, чаще всего в возрасте 11—13 недель.
Частота приступов варьирует от одного до нескольких в день. Приступы легко поддаются контролю с помощью противосудорожных препаратов, прекращаются в возрасте 12—24 месяца, без рецидивов в дальнейшей жизни
Приступы фокальные тонические, могут переходить в билатеральные тонико-клонические. У некоторых могут быть эпизоды апноэ и замирания. Продолжительность обычно до 3—4 минут, редко связаны с гипертермией.
Диагностические критерии [1,23].
Типичны фокальные клонические или тонические приступы с возможной сменой латерализации или трансформации в билатеральные тонико-клонические приступы.
Нехарактерны другие виды приступов, задержка развития, грубые отклонения на ЭЭГ или МРТ, отсутствие патогенных мутаций в связанных с заболеванием генах.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:
– SeLNE
– SeLIE
– Острые симптоматические приступы
– Фокальные приступы структурной этиологии
Клинически данный синдром можно отличить от синдромов SeLNE и SeLIE только в том случае, если имеется задокументированный анамнез о начале самокупирующейся эпилепсии у одних членов семьи в неонатальном периоде, а у других – в младенческом.
Лечение
Лечение АПМ не является необходимым, но они часто назначаются и эффективны для контроля приступов. При назначении карбамазепина, вальпроатов, фенобарбитала симптомы быстро исчезают.
Возможно даже прекращение приступов после изменения режима кормления грудным молоком путем сокращения интервала кормления и увеличения продолжительности кормления [15].
Прогноз
Приступы обычно проходят в возрасте 12—24 месяца, без рецидивов в дальнейшей жизни. Развитие детей обычно нормальное, у них нет проблем с обучаемостью, они не нуждаются в дополнительном уходе. Риск появления других типов приступов в позднем детстве или во взрослом возрасте намного ниже при несемейной форме заболевания.
Генерализованные эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества
Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy (MEI)
Определение
Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy (MEI) -клинико-электроэнцефалографический синдром в структуре генетических генерализованных эпилепсий, характеризующийся кратковременными миоклоническими приступами у нормальных детей в возрасте до 3 лет и хорошим долгосрочным прогнозом.
Также, в литературе могут использоваться следующие названия:
– Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества
– Миоклоническая эпилепсия младенческого возраста
– Самоограниченная миоклоническая эпилепсия младенчества
– Фармакореактивная миоклоническая эпилепсия младенчества
– Рефлекторная миоклоническая эпилепсия младенчества
– Benign myoclonic epilepsy in infancy
– Self-limited myoclonic epilepsy in infancy
– Pharmacoresponsive myoclonic epilepsy in infancy
Историческая справка
Миоклоническая эпилепсия младенчества впервые описана C. Dravet и M. Bureau в 1981 году [11].
Авторы сообщали о наблюдениях за 7 детьми, у которых была выявлена ранняя эпилепсия, характеризующаяся только краткими миоклоническими приступами, с генерализованными спайками и волнами на ЭЭГ. Прогноз был благоприятным во всех случаях, но у 2 пациентов в возрасте от 9 до 12 лет появились редкие судорожные приступы. Авторы пришли к выводу, что это ранняя форма генерализованной эпилепсии.
До описания C Dravet and M Bureau, в работе PM Jeavons (1977) была предпринята попытка прояснить путаницу в классификации миоклонических эпилепсий детского возраста. На клинических и электроэнцефалографических данных были представлены шесть синдромов: инфантильные спазмы, миоклонически-астатическая эпилепсия, эпилепсия с миоклоническими абсансами, миоклоническая эпилепсия детского возраста, миоклоническая эпилепсия подросткового возраста и фотомиоклоническая эпилепсия, которая подразделялась на миоклонические судороги и миоклонии век [13].
Эпидемиология
На MEI приходится 1,1% всех случаев эпилепсии с началом в первые три года жизни [21]. Вероятно, это небольшая недооценка истинной частоты, и некоторые случаи могут диагностироваться как миоклонико-астатическая эпилепсия. В два раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Примерно у одной трети детей с этим заболеванием есть член семьи, страдающий эпилепсией или страдавший в детстве фебрильными судорогами.
Этиопатогенез
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества является малоисследованной генетической патологией, поскольку встречается довольно редко. В настоящее время недостаточно известно, мутация каких генов приводит к её развитию. Семейный анамнез эпилепсии или фебрильных судорог присутствует в 30% случаев.
Было выявлено несколько специфических генетических изменений, таких как мутация SLC2A1 и HCN4.
Миоклонические приступы сопровождаются возникновением быстрых генерализованных спайк- или полиспайк-волн с частотой 3 Гц и более, длительностью 1—3 с в лобных или теменных отведениях.
Классификация
ILAE включила MEI в число генерализованные эпилептические синдромов периода новорожденности и младенчества [22].
Выделяются рефлекторный (после воздействия триггеров) и спонтанный (без триггеров) варианты MEI.
Рефлекторная форма имеет раннее начало, специфические ЭЭГ-характеристики и хороший прогноз.
Дополнительно выделяют следующие редкие варианты миоклонической эпилепсии младенчества:
1. Рефлекторная миоклоническая эпилепсия младенчества. Представляет собой особый подтип, вызванный исключительно внезапными неожиданными тактильными или слуховыми стимулами. Характеризуется более ранним началом, короткой продолжительностью, лучшим прогнозом с быстрой ремиссией и лучшим когнитивным исходом.
2. Фотосенситивная миоклоническая эпилепсия в младенчестве. Характеризуется миоклоническими приступами, вызванными фотостимуляцией, с которыми обычно трудно справиться.
3. Ночной вариант доброкачественной миоклонической эпилепсии в младенчестве, характеризующимися выраженными миоклониями только во время сна.
4. Семейная инфантильная миоклоническая эпилепсия с аутосомно-рецессивным наследованием (хромосома 16p13), проявляется миоклоническим статусом с переходом в генерализованные приступы, заболевание сохраняется во взрослом возрасте у всех пациентов.
Клинические проявления
Приступы начинаются у ранее здоровых детей в возрасте от 4—6 месяцев до 2—3 (иногда 5) лет, но чаще всего в возрасте от 1 до 2 лет, с пиком в 6—18 мес. Острый период, при котором наблюдаются выраженные клинические проявления, в среднем длится менее 12 месяцев. Превалируют пациенты мужского пола в соотношении примерно 2:1. Приступы персистируют в возрастном интервале между 6 месяцами и 5 годами, могут возникать спонтанно или быть спровоцированы контактом, шумом, световой стимуляцией; чаще всего возникают в периоды сонливости, после пробуждения, перед засыпанием, при депривации сна.
Две трети случаев MEI возникают спонтанно, а в одной трети приступы вызываются внезапным шумом, прикосновением или светом (рефлекторный вариант). Среди рефлекторного варианта 20% могут быть вызваны фотостимуляцией, а остальные могут быть вызваны внезапным акустическим или тактильным стимулом.
Клиническая и ЭЭГ-фоточувствительность присутствует у одной трети пациентов.
У детей наблюдаются миоклонические генерализованные судороги, без выключения сознания, которые могут быть вначале незаметными. Приступы обычно длятся 1—3 секунды, но всегда короче 10 секунд. Происходят несколько раз в день, их возникновение непредсказуемо. Обычно затрагивают верхние конечности и голову, реже нижние конечности. С течением времени частота приступов постепенно увеличивается. Миоклонические подергивания затрагивают ось тела и руки, провоцируя падение головы, и обычно приводят к движению верхних конечностей вверх и наружу. Ноги могут сгибаться и наклоняться вперед. Как следствие, пациент может ронять предметы из рук или терять позу. Однако ребенок редко падает, если только не задействованы нижние конечности. В некоторых случаях может наблюдаться вовлечение глазных яблок, приводящее к закатыванию глаз. После приступа наступает рефрактерный период длительностью от 20 до 120 сек во время которого даже интенсивная стимуляция не вызывает новый приступ. Может быть мышечная атония.
В лёгких случаях единственным симптомом является миоклонус век. При тяжелых формах наблюдается генерализация судорог, с потерей равновесия, выпадением предметов из рук, иногда – расстройствами сознания. При вовлечении в процесс межреберных мышц, передней брюшной стенки, диафрагмы нарушается дыхание.
Приступы редко бывают действительно генерализованными и часто настолько незаметны, что их частоту можно недооценить.
Характерным для MEI является увеличение интенсивности клинических проявлений до определенного возраста с их последующим полным исчезновением. Тонико-клонические приступы происходят редко. Фебрильные судороги могут возникать у 30% детей. Трансформация в другие формы приступов, в том числе в абсансы, не происходит даже на фоне отсутствия специфического лечения.