Ярослав Соколов – Жил на свете человек. Как мы стали теми, с кем родители говорили не общаться (страница 6)

А теперь задайте себе простой вопрос: готовы ли вы к тому, что в какой-то момент и мимо вас пройдут именно тогда, когда вам более всего нужна будет помощь и на кону окажется ваша жизнь?

Если один из близких людей становится зависимым, это не может не сказаться на всей семье в целом, на каждом ее члене. Даже если постараться вычеркнуть из своей жизни такого человека, вы, как ни странно, все равно в той или иной степени будете подвергнуты воздействию его болезни. От этого уберечься нельзя, как нельзя уберечься от эпидемии, когда вирус, находящийся в замкнутом пространстве, настигает любого.

На каждого болезнь будет влиять по-своему, но произойдет это непременно. Очень незаметно ментальная и эмоциональная составляющие личности начнут постепенно видоизменяться, и в конце концов скрытому воздействию окажется подвергнута вся психика. Подобное явление уже достаточно хорошо изучено и подробно отражено в специальной медицинской литературе, где оно называется созависимостью. В результате постепенно вся семья становится созависимой.

А ведь именно из таких созависимых семей состоит не столь уж малая часть нашего общества. А если представить это само общество как единый организм, то это покажет, что все мы в определенной мере являемся созависимыми – зависимыми друг от друга. И тот, кто сейчас отворачивается, проходя мимо страданий другого человека, уже сам неотвратимо болен. Только еще не знает об этом.

А всего-то и нужно – хотя бы попытаться разорвать этот замкнутый круг. Иногда так и хочется сказать: люди, будьте добрее друг к другу, ваша доброта рано или поздно обязательно к вам вернется.

Лишние люди

Invalidus

Слово «даун» в нашем обиходе давно заняло место оскорбительного определения уровня умственных способностей оппонента, стало общепринятым синонимом «дурака». Когда нам кажется недостаточно выразительным слово «дурак», мы говорим «имбецил», «олигофрен», «даун», не задумываясь, какая боль, какие страдания и трагедии заключены в этих словах. Мы не придаем им особого значения, и они пускают прочные корни в нашем языке, в нашей культуре, независимо от нашего желания формируя устойчивые шаблоны восприятия их истинной сути и, что еще хуже, нормы отношения общества к людям с подобными отклонениями.

По данным Всемирной организации здравоохранения, дети с синдромом Дауна появляются в мире с частотой 1 на 700 новорожденных. В России, по статистике благотворительного фонда «Даунсайд Ап», ежегодно рождаются порядка 2500 детей с этой патологией.

Наши познания о синдроме Дауна сводятся к стереотипу: «Это неизлечимое генетическое (читай – наследственное) заболевание, при котором ребенок рождается умственно неполноценным и редко доживает до 18 лет». Не оттого ли сообщение врачей «У вашего ребенка выявлен синдром Дауна» становится для родителей новорожденного, как правило, тяжелейшим психологическим шоком, ломающим судьбы как минимум трех человек? Находясь в плену собственных заблуждений и стереотипов, не владея достоверной информацией, человек редко способен принимать взвешенные решения, ибо ограничен в выборе.

Одно из самых больших заблуждений относительно синдрома Дауна состоит в том, что многие считают его наследственным заболеванием, хотя на самом деле это не имеет ничего общего с реальным положением вещей.

Строго говоря, это даже не болезнь в общепринятом смысле – ею нельзя заболеть или заразиться, как, например, гриппом, от нее, соответственно, нельзя и вылечиться. Это генетическая патология, возникающая в момент зачатия плода. И она не связана с наследственностью, равно как с этнической принадлежностью или образом жизни родителей, с употреблением алкоголя и наркотиков. Это случайность в чистом виде, жестокая и непредсказуемая, и риск рождения малыша с синдромом Дауна существует для любой семьи, ожидающей ребенка. Не застрахован никто.

Наказание без преступления

Человеческий организм – архисложная многоуровневая система, постижение которой воистину бесконечно. Понятно, что со времен Гиппократа и Авиценны наши познания об устройстве тела человека продвинулись далеко вперед, но чем больше тайн в этой области мы раскрываем, тем больше возникает новых вопросов и загадок. В полной мере это относится и к генетике. Сегодня ученые знают, что именно становится причиной многих генетических патологий человека, но как и почему это происходит, пока до конца не выяснено.

Известно, что причиной синдрома Дауна, как и некоторых других аномалий развития плода, является трисомия, то есть наличие лишней хромосомы в паре. Она появляется на стадии образования эмбриона, когда хромосомные наборы отца и матери объединяются. По стандартному алгоритму, новой клетке передается по одной хромосоме из пары от отца и по одной – от матери. Но любой алгоритм может давать сбои, и механизм наследования – не исключение. Для нормального развития плода важно и правильное количество хромосом, и их строение. При нарушении строения хромосом появляются хромосомные мутации, при нарушении их количества – мутации на уровне генома.

Стандартный геном человека состоит из 46 хромосом – 22 пар аутосом, то есть идентичных у мужских и женских организмов хромосом, и двух половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Третья хромосома в паре (трисомия) может возникать в любой из 22 пар аутосом, но рождение живого младенца возможно лишь при аномалии в семи парах – 8, 9, 13, 14, 18, 21 и 22, хотя до появления на свет доживают далеко не все из них. Природа, или, если хотите, Создатель, обеспечили наш вид некоторыми защитными механизмами: в случаях трисомии по другим хромосомам плод не выживает вовсе.

Генетические патологии – довольно редкие заболевания, какие-то из них встречаются в одном случае на 10–15 тысяч успешных родов, какие-то с частотой 1:50 000. Наличие аномалий генома выявляется сразу после рождения младенца, таких детей отличает множество пороков развития внутренних органов и внешних, нарушение психомоторики и дефекты интеллекта. Дети с большинством трисомий живут очень недолго. Например, при трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) половина младенцев, родившихся живыми, погибает в течение первых недель, и лишь 5 % из них доживает до года.

Отдельной строкой в этом ряду стоит трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна), как по частоте рождений (1:700), так и по продолжительности жизни. По некоторым источникам, сегодня она составляет около 50 лет, хотя еще буквально 30–40 лет назад дети с этим синдромом доживали в среднем до 25 лет, а сто лет назад – до десяти. Это стало возможным благодаря развитию медицины, современный уровень которой позволяет исключить прежде всего такой фактор риска ранней смерти, как врожденные пороки сердца. Они диагностируются у 40 % детей с СД и сегодня успешно оперируются в младенческом возрасте.

Само же заболевание, а правильнее все же будет сказать – «генная патология», на сегодняшний день не лечится. Причины нарушения алгоритма наследования, нерасхождения хромосом и появления третьей лишней в паре пока достоверно не выявлены. В будущем, вероятнее всего, учеными еще более глубоко будут изучены все аспекты процесса формирования клеток эмбриона и найдены способы его регулирования. Многие специалисты возлагают большие надежды на успехи генетической инженерии для исправления трисомий и прочих хромосомных мутаций и аномалий. Все эти потенциальные возможности, безусловно, вскрывают и новый пласт вопросов – вопросов этики. Но сейчас не об этом.

Синдром Дауна и по сей день окружен множеством мифов и предубеждений, которые, по сути, и становятся главной причиной непонимания и антипатии окружающих, причиной того, что общество игнорирует людей с генетическими аномалиями, отворачивается от них. Наиболее устойчивым предрассудком является мнение, что дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Это в корне неверно. Раньше дефект генома действительно априори приравнивали к ограничению интеллектуальных способностей, но и для медиков, и для педагогов давно уже стало очевидным, что не все так просто.

Детям с синдромом Дауна на самом деле намного тяжелее дается развитие, нежели тем, кто родился без генетических патологий[4]. Изначально это связано с особенностями их физического тела, в медицинском смысле. Практически всем таким детям свойственна мышечная гипотония[5], из-за чего они позже своих сверстников начинают сидеть, ползать, ходить. У них долго развивается моторика, что дает, соответственно, задержку и в становлении речи. И так по всем параметрам. У каждого младенца свой «стартовый капитал», свой набор попутных диагнозов.

Но все они обучаемы, просто учение дается им втрое сложнее, чем здоровым детям.

Некоторые дети с СД развиваются очень хорошо, другие – хуже, намного медленнее. Главное – не упустить стадию активного развития мозга, заниматься с ребенком с самого начала, с момента рождения. Многое можно развить, на многое повлиять, но для этого, разумеется, нужны любовь и поддержка родителей. В стае волков человеческому детенышу никогда не вырасти нормальным человеком.

Другая жизнь. Светлана

Моя жизнь с самого начала складывалась вполне благополучно: я была единственным ребенком в крепкой и обеспеченной семье, меня всегда окружали любовь и забота родителей. После школы я успешно окончила университет, на последнем курсе вышла замуж за любимого человека. С работой тоже повезло: я занимала перспективную должность в исследовательском институте, собирала материал для кандидатской диссертации. Будущее виделось исключительно в радужном свете. И первая беременность представлялась тогда лишь новой ступенькой к долгому и безмятежному счастью.