Ольга Стойко – Как снизить холестерин и не допустить развитие инфаркта (страница 6)
Наследственная гиперхолестеринемия (гипервысокий, емия-кровь) – это генетическое заболевание, которое приводит к очень высокому уровню холестерина в крови, особенно ЛПНП (плохого холестерина). Существует два типа гиперхолестеринемии: гетерозиготная и гомозиготная.
1) Гетерозиготная гиперхолестеринемия:
– Это наиболее распространенная форма наследственной гиперхолестеринемии: в общей популяции – около 1 случая на 500 человек, в США – 1:250 человек. Она возникает, когда человек наследует один дефектный ген, связанный с переработкой холестерина, от одного из родителей.
– Люди с гетерозиготной гиперхолестеринемией обычно имеют уровень ЛПНП в 2—3 раза выше нормы (т.е. 6—9 ммоль/л), что увеличивает риск развития атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.
– Эта форма заболевания часто не вызывает заметных симптомов на ранних стадиях, но может стать причиной сердечных заболеваний в зрелом возрасте, если не проводится лечение.
2) Гомозиготная гиперхолестеринемия:
– Это более редкая (распространенность 1:250 000—1:360 000 человек в общей популяции) и более тяжелая форма заболевания, при которой человек наследует дефектный ген от обоих родителей.
– В результате уровень ЛПНП в крови может быть в 6—10 раз выше нормы (колебания от 4,4 до 21,5 ммоль/л), что приводит к преждевременному развитию атеросклероза, инфаркту миокарда и инсульту, часто в молодом возрасте.
– Люди с гомозиготной гиперхолестеринемией могут иметь видимые признаки болезни уже в молодом возрасте, такие как ксантомы (жировые отложения на коже) или ксантелазмы (отложения жира вокруг глаз), которые являются характерными для этого заболевания. У обычного человека с повышением ЛПНП эти признаки тоже могут быть, но в более зрелом возрасте: старше 60 лет.
3.2. Дефекты генов, регулирующих метаболизм холестерина
Генетические изменения могут затронуть несколько важных механизмов, которые регулируют уровень холестерина в организме. Вот некоторые из них:
1) Ген, кодирующий рецептор ЛПНП (LDL-рецептор).
Этот ген отвечает за производство рецепторов на клетках, которые поглощают ЛПНП из крови. У людей с дефектным геном этот процесс нарушается, и клетки не могут эффективно удалять холестерин из крови. Это приводит к накоплению ЛПНП в крови, что увеличивает риск атеросклероза (бляшек в сосудах).
В случае наследственной гиперхолестеринемии этот ген может быть дефектным, что нарушает нормальную переработку холестерина.
2) Ген, кодирующий аполипопротеин B (apoB).
Апопротеин B является основным белком, который присутствует в ЛПНП и участвует в их транспортировке по организму. Нормальная функция этого белка необходима для правильного обмена холестерина. Изменения в гене, кодирующем аполипопротеин B, могут привести к более высокому уровню ЛПНП в крови, что способствует развитию атеросклероза.
3) Генетические вариации в ферментах, участвующих в синтезе холестерина.
Существуют определенные генетические вариации, которые могут влиять на работу ферментов, ответственных за синтез холестерина в печени. Например, нарушения в генах, которые кодируют HMG-CoA редуктазу – фермент, играющий ключевую роль в синтезе холестерина, могут привести к аномально высокому уровню холестерина в крови.
3.3. Полиморфизм генов, влияющих на уровень холестерина
В последние десятилетия были выявлены генетические полиморфизмы – небольшие изменения в ДНК, которые могут оказывать влияние на уровень холестерина. Эти изменения могут увеличивать или снижать уровень холестерина, в том числе ЛПНП, и определять предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям. Например,
– Гены, регулирующие уровень ЛПВП (хорошего холестерина): существуют гены, которые могут повышать уровень ЛПВП, который способствует выведению лишнего холестерина из артерий.
– Ген, регулирующий уровень триглицеридов: генетическая предрасположенность может влиять на уровень триглицеридов (жиров в крови), которые также могут взаимодействовать с уровнем холестерина.
Как определить есть ли генные нарушения?
– Сбор жалоб и анамнеза (истории жизни) кардиологом
– Визуальный осмотр. Ваш внешний вид и особенности кожи (ксантомы, ксантелазмы) может врачу подсказать о наличии проблемы.
– Генетическое исследование. Анализируют гены LDLR, APOB, PCSK9.
Например, в одной из частных лабораторий г. Тюмени проводится анализ на семейную гиперхолестеринемию (комплексная диагностика – гены LDLR, APOB, PCSK9) (Familial Hypercholesterolemia – Genes LDLR, APOB, PCSK9) методом секвенирования крови. Стоимость на момент 2026 года 10 985 рублей.
Показания к проведению генетического исследования:
– повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л;
– наличие сухожильных ксантом;
– ишемическая болезнь сердца, ишемическое поражение головного мозга, атеросклероз периферических артерий в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин.
Риски для здоровья наследственного повышения холестерина
Люди с генетической предрасположенностью к высокому уровню холестерина имеют более высокий риск развития атеросклероза, заболеваний сердца и сосудов, инфарктов и инсультов уже в молодом возрасте, например, с 25 лет. Поэтому раннее выявление и диагностика генетических заболеваний и назначение лечения может помочь предотвратить серьезные проблемы с сердцем. Кроме этого, люди с генетической предрасположенностью к высокому холестерину должны особенно внимательно следить за своим питанием и образом жизни. Подробнее об этом мы с вами поговорим дальше.
Подведем итоги
Генетика и наследственность играют важную роль в повышении уровня холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия, дефекты генов, регулирующих метаболизм холестерина, и другие генетические особенности могут значимо повышать уровень ЛПНП в крови, увеличивая риск сердечно-сосудистых заболеваний (инфаркта и инсульта). Это подчеркивает важность ранней диагностики, тщательного мониторинга уровня холестерина и правильного лечения, чтобы минимизировать риски для здоровья.
3.4. Питание и холестерин
Продукты с высоким содержанием насыщенных и трансжиров, а также фастфуд, могут значительно нарушить липидный профиль и повлиять на здоровье сердечно-сосудистой системы. Рассмотрим более подробно, как именно нездоровое питание может повысить уровень холестерина.
1. Жирные продукты (насыщенные жиры)
Насыщенные жиры – группа триглицеридов (жиров), содержащих лишь насыщенные жирные кислоты. Такие кислоты не имеют двойных или тройных связей, атомы углерода в их составе имеют лишь одинарные связи. Благодаря такому строению насыщенные жиры обычно твёрдые при комнатной температуре, медленнее портятся и лучше переносят нагревание. Продукты с высоким содержанием насыщенных жиров:
– Красное мясо с высоким содержанием жира (например, свинина, говядина, баранина).
– Молочные продукты с высоким содержанием жира (сливочное масло, жирные сыры, сливки, молоко).
– Жареные продукты (например, жареная картошка, жареное мясо), так как в процессе жарки насыщенные жиры окисляются, что еще больше ухудшает их влияние на организм.
– Обработанные мясные продукты (колбасы, сосиски, бекон).
Когда насыщенные жиры попадают в организм, они увеличивают уровень ЛПНП (плохого холестерина), который имеет тенденцию накапливаться в артериях, образуя атеросклеротические бляшки. Эти бляшки сужают артерии и ухудшают кровообращение, что способствует развитию таких заболеваний, как атеросклероз, а в будущем инфаркта миокарда и инсульт.
2. Трансжиры
Трансжиры – это искусственно созданные жиры, которые образуются в процессе гидрогенизации (процесс превращения жидких растительных масел в твердые). Трансжиры в значительной степени повышают уровень ЛПНП и понижают уровень ЛПВП (хорошего холестерина).
Продукты, содержащие трансжиры:
– Фастфуд (бургеры, картошка фри, жареные куриные наггетсы).
– Пакетированные выпечки и конфеты (кексы, печенье, торты, пирожные).
– Снэки (чипсы, попкорн, крекеры).
– Маргарин и некоторые виды растительных масел, которые содержат трансжиры.
Трансжиры не только увеличивают уровень ЛПНП, но и могут привести к воспалению в сосудах, что способствует образованию атеросклеротических бляшек и повышению риска сердечно-сосудистых заболеваний.
Конец ознакомительного фрагмента.
Текст предоставлен ООО «Литрес».
Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на Литрес.
Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.