Луис Кинтана-Мурси – Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов (страница 23)

Для начала, на уровне фенотипа мы можем различить три типа естественного отбора. Прежде всего, это стабилизирующий отбор: он отдает предпочтение умеренной выраженности фенотипических признаков, а не крайним их проявлениям и таким образом поддерживает «статус-кво» данного фенотипа. Рассмотрим, к примеру, рост, который является очень изменчивым количественным признаком нашего вида – Homo sapiens. Северные европейцы заметно выше, чем южные, и даже нет необходимости сравнивать их с другими популяциями, известными низким ростом – такими, как американские индейцы, некоторые популяции Филиппин или пигмеи Центральной Африки. В случае стабилизирующего отбора как самые высокие, так и самые низкорослые индивиды имеют меньшее преимущество по сравнению с индивидами среднего роста. Следовательно, с течением времени большинство представителей одной популяции будут среднего роста. Этот механизм уменьшает разброс показателей роста, но средние показатели в популяции не изменяет.

Второй тип естественного отбора – это движущий (направленный) отбор, который отдает преимущество крайним проявлениям какого-то отдельного признака – например, низкого роста у пигмеев, лучше подходящего для выживания во влажных тропических лесах Центральной Африки. В процессе работы этого типа естественного отбора, составляющего основу дарвиновской теории эволюции, средние показатели роста в популяции со временем значительно снизятся, даже если разброс показателей останется неизменным.

Наконец, гораздо более редкий тип естественного отбора – это дизруптивный (разрывающий) отбор, когда преимущество получают крайние проявления фенотипических признаков по сравнению с их средними значениями, встречаемость которых в итоге уменьшается. Конечно, в примере с человеческим ростом трудно представить причины, по которым индивиды маленького и большого роста могли бы иметь преимущество по сравнению с теми, у кого средний рост. Но не в случае с колюшкой! Размер этой рыбки позволяет нам наблюдать отбор данного типа: колюшки с крайними показателями размера, как самые большие, так и самые маленькие, получили преимущество благодаря своим адаптивным функциям – каждая из этих крайностей оказалась по-своему выгодна для доступа к имеющимся источникам пропитания. Дизруптивный отбор потенциально может привести к особой форме видообразования – симпатрическому видообразованию[74], которое происходит без географической изоляции.

Как мы видели в случае с шеей жирафа, естественный отбор воздействует на фенотипы – это характерные для организмов признаки (например, более длинная шея), которые иллюстрируют механизмы произошедшей адаптации организмов, поскольку некоторые из них были «отобраны» и полезны для репродуктивного успеха. Но передается по наследству генотип, связанный с тем или иным фенотипом и в большей или меньшей степени его определяющий. Получается, что даже если генотипы индивидов не являются непосредственным объектом естественного отбора, он все же оказывает на них сильное влияние. По различию генотипов можно выделить две формы естественного отбора: когда аллель связан с неблагоприятным признаком, то говорят об отрицательном отборе; если же, наоборот, с благоприятным, то о положительном отборе.

Отрицательный (очищающий) отбор устраняет вредные аллели в популяции. Это самая распространенная форма естественного отбора в геномах. Подсчитано, что в человеческом организме от 38 до 75 % всех новых мутаций, изменяющих кодируемую аминокислоту, подвергаются действию умеренного или сильного отрицательного отбора. Регулярное «очищение» от вредных мутаций может также повлечь за собой случайное устранение некоторых нейтральных мутаций: тогда говорят о фоновом отборе (background selection). Выборочное удаление нарушающих адаптацию аллелей в популяции происходит со скоростью, которая зависит от двух факторов: от негативного эффекта аллеля (или коэффициента отбора) и от эффективного размера популяции (обозначаемого N). Летальная доминантная[75] мутация немедленно исчезнет вместе с носителем, тогда как слабо вредная мутация может довольно долго продержаться в популяции, прежде чем ее встречаемость снизится. Точно так же в популяциях с большим эффективным размером (эффективный размер популяции – это число индивидов, участвующих в ее репродуктивном успехе) естественный отбор теоретически будет более эффективным, и вредные мутации будут уничтожаться быстрее, чем в популяциях с малым эффективным размером, где влияние дрейфа генов сильнее и способно поддерживать эти мутации.

Результаты недавних исследований помогли нам лучше понять, каким образом история человеческих популяций в целом и их эффективный размер в частности могут подавлять отрицательный отбор. Отмечено, что популяции, вышедшие не из Африки, обладают бо́льшим числом генетических вариантов, в гомозиготном состоянии оказывающих негативный эффект на ключевые гены, по сравнению с африканскими популяциями. Это согласуется с менее эффективным отрицательным отбором в популяциях с меньшим эффективным размером – таких, как европейцы или азиаты.

Может казаться, что эволюция популяции имеет лишь слабое влияние на средний груз «вредных» мутаций у каждого индивида, но исследователями убедительно доказано, что дрейф генов сильнее влияет на частоту «слабовредных» мутаций в популяциях, сокративших свою численность из-за эффекта бутылочного горлышка (по сравнению с популяциями с более значительной численностью). Получается, что число «вредных гомозиготных» генотипов в популяции увеличивается пропорционально их удаленности от Африки: чем дальше мы от африканского континента, тем меньше генетическое разнообразие людей, зато «вредных» гомозиготных мутаций становится все больше. Например, как охотники-собиратели, так и земледельцы Африки имеют меньше вредных мутаций, чем народы Сибири или народы майя – две популяции, которые считаются одними из последних заселивших планету групп, а значит, именно на них закончилось действие «серийного эффекта основателя», свойственного, как мы видели, процессу заселения планеты сапиенсом.

Эта тенденция еще более заметна в популяциях, перенесших демографические потрясения, которые по той или иной причине значительно снизили их эффективный размер. Квебекцы[76], подвергшиеся сильному эффекту основателя, или финны, испытавшие эффект бутылочного горлышка, несут больший груз «вредных» мутаций, чем растущие с точки зрения демографии популяции – такие, как французы или большинство европейских популяций. Более того, эти мутации могут в некоторых случаях привести к полному нарушению работы генов. Исследование, основанное на секвенировании около 3000 экзомов (т. е. частей геномов, кодирующих белок, совокупность всех экзонов) финской популяции, показало, что в ней чаще встречаются мутации типа «потеря функции», чем в других европейских популяциях. Некоторые из этих мутаций даже связаны с клинически важными признаками – например, уровень витамина В₁₂ в организме или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям.

Наиболее выражено влияние дрейфа генов в небольших популяциях, где естественный отбор еще не успел отбраковать отдельные вредные мутации, что проявляется в виде распространения некоторых заболеваний. Это иллюстрируют множество примеров: в их числе врожденная хлоридная диарея – редкое и тяжелое детское кишечное заболевание, особенно часто встречающееся в популяциях финнов; семейная дизавтономия[77] – серьезное нарушение деятельности автономной нервной системы, приводящее к нарушению работы ряда систем органов, характерное для некоторых популяций еврейского происхождения; или же наследственная глухота, часто наблюдаемая в изолированных этнических общностях в центре Коста-Рики.

В отличие от отрицательного отбора, избавляющего от вредных мутаций, положительный отбор действует на мутации, благоприятные для выживания. Этот механизм работает в разных масштабах времени: мы можем рассматривать его влияние, начиная с момента нашего отделения от общего с шимпанзе предка 5 или 6 миллионов лет назад или начиная с появления земледелия около 10 000 лет назад. Положительный отбор может привести к изменениям, которые или будут общими для всех индивидов внутри одного вида и отличать его от другого вида (отбор на уровне вида), или будут присутствовать в специфической популяции людей (локальный отбор). Исследование естественного отбора в различные эпохи может быть полезным для получения важных сведений о специфических эволюционных процессах или о ключевых эволюционных новшествах.

Один из характерных примеров отбора на уровне вида связан с геном FOXP2. В научно-популярной литературе он часто называется геном языка – это, конечно, неверно: было бы очень наивно полагать, что в таком сложном фенотипическом признаке, каким является характерная для нашего вида осмысленная речь, задействован один-единственный ген. В 2001 году британские исследователи идентифицировали у членов одной семьи мутацию FOXP2, меняющую белковую последовательность. У носителей этой мутации наблюдались трудности с речью: это было расстройство, связанное с нарушением артикуляции, необходимой для членораздельного произнесения слова (речевая диспраксия), а также расстройство письма.