Луис Кинтана-Мурси – Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов (страница 10)

Один из старейших представителей современного человека за пределами Африки, геном которого удалось секвенировать, имеет возраст около 45 000 лет: это усть-ишимский человек, чьи останки были найдены в Сибири. Изучение останков проводилось совместно командами Сванте Паабо из лейпцигского Института Макса Планка и Дэвида Райха из Гарвардского университета. Они показали, что геном найденного индивида, хоть и больше напоминает геномы жителей Евразии, чем африканцев, все же не имеет большого генетического сходства с сегодняшними европейцами и азиатами. Этот факт позволил прийти к заключению, что популяция, к которой принадлежал усть-ишимский человек, внесла относительно малый вклад в существующее на сегодняшний день разнообразие популяций, населяющих Евразию.

Другим примером секвенирования древней ДНК – более заметным благодаря скорее своей популярности, чем научной значимости, – является Этци, «ледяной человек». Этци был обнаружен в 1991 году парой туристов на территории ледника Хауслабьох в Эцтальских Альпах, в районе границы между Австрией и Италией. Его останки находились в мумифицированном состоянии: было установлено, что он умер около 5300 лет назад. Последние генетические исследования его генома, а также микробиома (ДНК микробов в микрофлоре), проведенные в 2016 году, выявили возможное сходство Этци с современными жителями Сардинии. С большой долей вероятности можно утверждать, что у него были карие глаза, кровь группы 0 и непереносимость лактозы. Кроме того, Этци, несомненно, страдал от болезни Лайма: этот вывод позволяет сделать присутствие в его микробиоме боррелии – бактерии Borrelia burgdorferi.

Внутри нас сидит неандерталец… целых 2 % неандертальца!

Данные, полученные из древней ДНК, многое рассказали нам об истории человечества и о том, каким образом человеческие популяции адаптировались к меняющейся окружающей среде. В некоторых случаях новые исследования просто подтвердили то, что уже было известно благодаря изучению современной ДНК, – например, тот факт, что наш вид имеет африканское происхождение; в других случаях они предоставили новые факты, порой противоречащие гипотезам, созданным при исследовании современной ДНК. Но самые неожиданные сюрпризы – открытия, которые более всего потрясли научное сообщество, – произошли благодаря изучению ДНК ныне исчезнувших форм человека: неандертальца и его азиатского родственника – денисовского человека.

Связи между нашим видом и неандертальцами – вымершим видом рода Homo, обитавшим в Европе, на Среднем Востоке и в Центральной Азии в период где-то между 230 000 и 40 000 лет назад – были предметом многочисленных исследований и споров, начиная с открытия этого вида в 1856 году в долине Неандерталь, недалеко от Дюссельдорфа в Германии. Наиболее распространенной была гипотеза, что их исчезновение, которое совпало с появлением современного человека в Европе, стало результатом физического, когнитивного и технологического превосходства Homo sapiens. В своих научных работах исследователи с удовлетворением отмечали, что представители вида Homo sapiens и неандертальцы сильно отличались друг от друга, что между ними не было почти ничего общего и, самое главное, что они не скрещивались между собой. Любой вывод, поддерживающий идею о существовании серьезных различий между двумя группами людей, принимался на ура – по идеологическим причинам.

Первое генетическое исследование неандертальцев, проведенное в 1987 году командой Сванте Паабо, который тогда еще работал в Мюнхене, было выполнено на небольшой последовательности митохондриальной ДНК и только подтвердило первоначальную гипотезу: ученые пришли к выводу, что неандертальский человек вымер, не оставив следа в генетическом материале современного человека. Аналогичным образом проведенное в 2004 году командой Лорана Экскофье из Бернского университета исследование, которое основывалось на изменчивости митохондриальной ДНК и на реалистичных моделях демографической истории первых европейцев, подтвердило, что люди современного типа и неандертальцы не метисировались и что даже если предположить, что их гибридизация происходила, то такие случаи «при худшем раскладе» составляли не более 0,01 %. А значит, можно не беспокоиться: не было никакого скрещивания!

Только в 2010 году был секвенирован первый целый геном, полученный из останков неандертальца. Результаты вызвали немалое удивление: он больше напоминал геном современных жителей Евразии, чем африканцев. Это стало первым доказательством, что около 50 000 или 60 000 лет назад произошел обмен генами между неандертальцами и предками людей родом не из Африки. Позднее были секвенированы другие образцы ДНК неандертальцев, причем три из них, с высоким уровнем покрытия генома, происходили из Алтайских гор на юге Сибири и из пещеры Виндия в Хорватии. Эти исследования только подтвердили, что сегодняшние жители Евразии имеют в геноме в среднем от 2 до 3 % генетического материала неандертальцев. Сравнение геномов неандертальцев с геномами современных людей позволило также приблизительно рассчитать дату разделения двух этих групп: от 550 000 до 765 000 лет назад.

Гибридизация вида Homo sapiens с вымершими видами людей: древняя интрогрессия

Объяснение этому может быть только одно: наши предки – предки людей как европейского, так и азиатского происхождения – скрещивались с неандертальцами. Это явление было названо древней интрогрессией[52], и его доказательство можно увидеть в наших геномах. Однако обмен генами между неандертальцами и современными людьми не ограничивается передачей генетического материала от первых к последним: исследование, опубликованное в 2020 году командой Сванте Паабо, установило, что Y-хромосома неандертальца, по всей вероятности, получена им от Homo sapiens где-то от 100 000 до 370 000 лет назад. Все эти наблюдения указывают, что гибридизация между современными людьми и неандертальцами определяла ход истории этих гомининов (видов рода Homo, из которых на сегодняшний день остался только сапиенс).

Но связь между нашими предками-сапиенсами и исчезнувшими группами человека не заканчивается на неандертальцах. В 2010 году анализ ДНК ископаемой фаланги пальца, найденной в Денисовой пещере в горах Алтая в Сибири, указал на существование другой, ранее неизвестной разновидности человека. Открытие основано всего лишь на частичке ископаемых останков. Это очень и очень мало: ни один палеоантрополог, каким бы талантливым он ни был, не смог бы определить вид существа, которому принадлежали эти ископаемые останки, на основании лишь крошечного кусочка пальца. И это тот случай, когда мы можем оценить могущество генетики: именно она позволила, при помощи секвенирования ДНК, идентифицировать ранее не известного науке древнего человека – его назвали денисовским. Предположительно денисовский человек жил в Азии от 50 000 до 110 000 лет назад. Анализ его генома показал, что денисовцы отделились от неандертальцев около 400 000–440 000 лет назад. Как и неандертальцы, денисовцы оставили свой след в наших геномах, и это еще раз доказывает гибридизацию наших предков с другими популяциями древних людей. В результате целой череды смешений, происходивших 45 000–30 000 лет назад, жители Евразии имеют в своих геномах менее 1 % генетического материала денисовского человека, в отличие от популяций, проживающих в Юго-Восточной Азии и Океании, особенно папуасов, у которых генетическое наследие денисовца достигает 3,5 %.

Все эти оценки древних интрогрессий – будь они связаны с неандертальцами или с денисовцами – являются средними цифрами, рассчитанными для генома современного человека в целом. Но отметим, что отдельные участки ДНК человека могут хранить до 64 % генетического наследия древних людей! Тем не менее существует постоянный отбор, удаляющий следы древней интрогрессии – главным образом в генах, кодирующих белки: вероятно, это объясняется ее губительным воздействием на современного человека. Идентификация участков генома, почти полностью лишенных древнего генетического наследия (их называют «пустынями» для древних генов), позволяет нам оценить те его свойства, которые повлияли на признаки современного человека.

К примеру, участок, лишенный генетического наследия неандертальца, был идентифицирован в непосредственной близости от белка Forkhead box P2 (FOXP2) – его мутации связывают с речевыми расстройствами. Аналогичным образом, ген AMY1, который кодирует амилазу – фермент, отвечающий за расщепление крахмала, – также находится в «пустыне», где отсутствует наследие неандертальцев. В отличие от современного человека – носителя множества копий гена AMY1 – неандертальский и денисовский человек обладали единственной копией этого гена; отсюда мы можем сделать вывод, что выработка в слюне современных людей амилазы, позволяющей им усваивать крахмал, стала для них огромным преимуществом. Помимо многочисленных и повсеместных свидетельств отрицательного отбора, приводящего к потере древних аллелей, современный человек в ходе гибридизации с древними людьми приобрел также и благоприятные аллели – это явление называется адаптивной интрогрессией, ниже мы рассмотрим его более подробно.