Алексей Паевский – Вообще чума! И эпидемии нашего времени (страница 47)
В те же годы усилиями Чарльза Уильямса удалось создать Исследовательскую группу по синдрому Ангельмана (Angelman Research Group, ARG), чтобы у ученых появилось больше возможностей изучать заболевание. Она же в 1990 году переросла в национальный Фонд по изучению синдрома Ангельмана (Angelman Syndrome Foundation, ASF).
Ну а что же Гарри Ангельман? Он тихо проработал на своем месте и ушел в отставку в 1976 году, занявшись переводом медицинской литературы с итальянского на английский. Но о науке не забывал.
«В 1986 году я позвонил доктору Ангельману, который уже был на пенсии и жил в то время недалеко от Портсмутской гавани на юге Англии. Мне казалось, что очень важно иметь его одобрение и поддержку в плане ARG, и я боялся быть отвергнутым из-за своего внезапного появления. Конечно, к моему облегчению, доктор Ангельман был рад поговорить и предложил помощь в любых случаях. Его жена Одри отреагировала с тем же энтузиазмом, особенно в том, что касалось семей, у которых родился ребенок с патологией. Гарри также чрезвычайно хотелось знать все о генетических исследованиях синдрома», — писал Уильямс.
Сейчас благодаря многочисленным исследованиям и работам множества подобных ASF организаций по всему миру стало ясно, что это не слишком распространенное — от 1/10 000 до 1/45 000 — генетическое заболевание, для которого характерны задержка в развитии, почти полное отсутствие речи, двигательная дисфункция и частые эпилептические припадки. Заболевание вызывается четырьмя разными возможными генетическими нарушениями в 15-й хромосоме матери, что приводит к отсутствию экспрессии (превращения генетической информации в белок) гена UBE3A, из которого синтезируется ферментный компонент сложной системы деградации ненужных белков — убиквитин-лигаза E6-AP. И им сейчас активно занимаются ученые, даже пытаясь находить патогенетические механизмы лечения, которых на данный момент пока не существует.
Одной из таких «прорывных» работ стало исследование, опубликованное в конце 2015 года в
Группа исследователей из разных стран, занимающаяся проблемами нейробиологии, использовала модель заболевания у мышей для того, чтобы понять, какой вклад вносят митохондриальные супероксиды (те самые активные формы кислорода) в нарушение передачи нервных импульсов в гиппокампе и в ослабление памяти.
Они обнаружили, что при болезни мыши имели высокий уровень супероксида в особой зоне гиппокампа. Скорее всего, он может объясняться недостатком убиквитин-лигазы, но в то же время наблюдалось пониженное содержание митохондриального антиоксиданта MitoQ 10-метансульфоната (MitoQ), который работает против «убийственных» активных форм кислорода.
Кроме этого, обнаружилось, что MitoQ восстанавливает поврежденную в гиппокампе сеть соединений между нейронами и снижает дефицит памяти у мышей с «Ангельманом». Поскольку MitoQ работает только против митохондриального супероксида и не затрагивает другие источники активного кислорода, это может оказаться многообещающим способом лечения именно синдрома Ангельмана, минимально затрагивающим нормальную роль АФК в работе памяти.
Ну и последний интересный факт: в 1999 году в журнале Seizure диагноз «поставили» известнейшему мультипликационному персонажу. Угадаете, какому? Ну как же, постоянная улыбка на устах, дискоординация движений, нарушения речи… Правильно, это же гном Простак из мультфильма «Белоснежка и 7 гномов»!
P.S. Наверняка вы хотите задать вопрос о том, что же случилось с картинами? Нашли ли их? Можете быть спокойными — нашли в тайнике в Одесской области на Украине и вернули в ласковые руки мэра Вероны Флавио Този 21 декабря того же года. Но и тут не обошлось без политического скандала. Однако это уже совсем другая история…
Поль Фюрст. Гравюра Доктор Шнабель фон Ром («Доктор Клюв Рима»). 1656
Иллюстрация из «Нюрнбергской хроники». «Пляска Смерти». 1493
Михаэль Свертс. Чума в древнем городе. 1600-е
Чарльз Спарк Пирс. Ламентация, или смерть перворожденного ребёнка в Египте.